【摘要】：目的:總結(jié)河北地區(qū)脂質(zhì)沉積性肌病(LSM)患者臨床、病理、基因突變特點(diǎn)。方法:匯總分析肌肉病理肌表現(xiàn)為肌纖維內(nèi)脂肪異常沉積的27例患者臨床、病理資料,進(jìn)行代謝相關(guān)基因檢測(cè)。結(jié)果:1.基因?qū)W特征:20例檢出與LSM相關(guān)的突變基因,以ETFDH基因突變最常見(jiàn),少見(jiàn)PNPLA2基因突變。2.臨床特點(diǎn):患者均隱匿性起病,慢性病程,各年齡段均有發(fā)病,主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉無(wú)力和運(yùn)動(dòng)不耐受,可有軀干肌無(wú)力、肢體麻木、肌痛,伴心臟、肝腎、胃腸道等多系統(tǒng)受累。CK、AST升高。肌電圖呈肌源性損害,可伴有神經(jīng)源性損害。血尿代謝提示戊二酸尿癥和血清中多種脂酰肉堿增高。3.病理染色特點(diǎn):LSM肌肉病理表現(xiàn)為肌纖維內(nèi)脂滴異常沉積,主要累及Ⅰ型纖維,可有線粒體異常和氧化酶分布不均。結(jié)論:1.LSM臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣。本組LSM患者在各年齡段均有發(fā)病,主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉無(wú)力和運(yùn)動(dòng)不耐受,可伴有軀干肌無(wú)力和多系統(tǒng)受累。CK不同程度升高。肌電圖呈肌源性損害,可伴有神經(jīng)源性損害。2.LSM肌肉病理表現(xiàn)為肌纖維內(nèi)脂滴異常沉積,主要累及Ⅰ型纖維。3.河北地區(qū)LSM患者主要為ETFDH基因突變導(dǎo)致的MADD,最常見(jiàn)的突變?yōu)閏.770AG及c.1227AC。4.RR-MADD為最常見(jiàn)類(lèi)型且治療效果好,因此對(duì)擬診為L(zhǎng)SM的患者進(jìn)行精準(zhǔn)診斷十分必要。需要加強(qiáng)對(duì)LSM的認(rèn)識(shí),提高LSM的診斷水平,指導(dǎo)臨床治療。
【圖文】：

基因檢測(cè)結(jié)果分布圖

ETFDH突變位點(diǎn)分布圖
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R746

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

1 余姍姍;卜碧濤;;26例脂質(zhì)沉積性肌病的臨床特點(diǎn)[J];卒中與神經(jīng)疾病;2014年01期

2 趙亞明;王朝霞;孫相茹;王得新;袁云;;脂肪累積肌肉病的病理和肌電圖改變之間的關(guān)系[J];中國(guó)神經(jīng)精神疾病雜志;2006年05期

3 楊艷玲,木村正彥,袁云,錢(qián)寧,劉雪琴,張?jiān)氯A,包新華,吳曄,孫芳,宋金青,晈谷川有}\0,山口清次,重松杴介,秦炯,吳希如;戊二酸尿癥Ⅱ型所致脂肪沉積性肌肉病的診斷與治療分析[J];中華神經(jīng)科雜志;2004年05期

4 陳琳,郭玉璞,任海濤,趙燕環(huán);線粒體肌病伴脂質(zhì)沉積[J];腦與神經(jīng)疾病雜志;2002年03期

5 崔麗英,湯曉芙,袁靜,李本紅,杜華;脂質(zhì)沉積性肌病合并周?chē)窠?jīng)病的臨床和神經(jīng)電生理研究[J];中國(guó)神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志;1998年03期

6 曹佩芝;呂丹云;夏謙;吳淑平;;脂質(zhì)沉積性肌病二例報(bào)告[J];中華精神科雜志;1990年04期

，

本文編號(hào)：2644537