【摘要】：目的:探討血漿Hcy水平及MTHFR基因多態(tài)性與動脈硬化型CSVD的相關(guān)性。方法:通過病例對照研究方法,納入符合動脈硬化型CSVD診斷標準的漢族患者101例;腦MRI提示正常的105例漢族患者作為對照,采用ELISA方法測定血漿Hcy水平、PCR-RFLP基因檢測技術(shù)檢測MTHFR基因多態(tài)性。結(jié)果:1.病例組Hcy水平、高血壓史、飲酒史、HbA1c、BUN與對照組相比差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。2.對亞組間血漿Hcy水平相比得:WML嚴重組和WML非嚴重組、腦室旁WML嚴重組和非嚴重組、深部WML嚴重組和非嚴重組相比差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);WML組和LI組、腦室旁WML和深部WML組相比差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)3.病例組MTHFRC677T多態(tài)性與對照組相比差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),腦室旁和深部WML嚴重組和LI組與對照組相比攜帶T的基因型和等位基因頻率的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),腦室旁和深部WML非嚴重組和對照組相比差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。4.病例組中TT基因型患者血漿Hcy水平分別與CT、CC基因型組比較,得出TT組高于CC、CT組差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。5.病例組和對照組在MOCA總分、視空間、命名、注意力、延遲回憶、定向力、語言方面的評分差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.01);在抽象思維上差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:1.Hcy、高血壓病史、飲酒史、HbA1c、BUN、可能是動脈硬化型CSVD的危險因素;2.Hcy與LI有關(guān);Hcy與WML的嚴重程度有關(guān),與WML的部位無關(guān);MTHFRC677T基因多態(tài)性可能是LI和WML嚴重程度的危險因素;3.TT基因型與病例組血漿Hcy水平增高有關(guān);4.動脈硬化性CSVD患者認知功能評分低于對照組。
【圖文】：

注：B 為對照組，A 為病例組 圖 1 DNA 電泳圖Fig 1 Total DNA electropherogram對照欄由上至下顯示是 Marker 分別是 2000 bp、1000 bp、750 bp、500 bp、250 bp、100bp。2000bp 上有一條無拖尾，明亮的電泳條帶視為合格的基因組。6 遺傳平衡檢驗結(jié)果Hardy Weinberg 平衡又稱為遺傳平衡，其用來描述遺傳平衡的狀態(tài)。一般 P＞0.05 為無差異。本研究病例組和對照組 rs1801133 位點的基因均符合 HardyWeinberg 定律（P=0.652＞0.05；P=0.580＞0.05）。（見表 4）表 4 Hardy Weinberg 定律Table 4 Hardy Weinberg's Law7 MTHFRC677T 基因 PCR 擴增及酶切分型結(jié)果多態(tài)位點χ2P病例 對照 病例 對照rs1801133 0.856 1.088 0.652 0.580

對照欄由上至下顯示是 Marker 分別是 2000 bp、1000 bp、750 bp、500 bp、250 bp、100bp。2000bp 上有一條無拖尾，明亮的電泳條帶視為合格的基因組。6 遺傳平衡檢驗結(jié)果Hardy Weinberg 平衡又稱為遺傳平衡，其用來描述遺傳平衡的狀態(tài)。一般 P＞0.05 為無差異。本研究病例組和對照組 rs1801133 位點的基因均符合 HardyWeinberg 定律（P=0.652＞0.05；P=0.580＞0.05）。（見表 4）表 4 Hardy Weinberg 定律Table 4 Hardy Weinberg's Law7 MTHFRC677T 基因 PCR 擴增及酶切分型結(jié)果（1）選取了 PCR 擴增完成的 16 個樣品，，跑膠驗證。電泳結(jié)果如下圖所示：M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16多態(tài)位點χ2P病例 對照 病例 對照rs1801133 0.856 1.088 0.652 0.580
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R743

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本文編號：2638049