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血漿同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多態(tài)性與腦小血管病的相關(guān)性研究

發(fā)布時(shí)間:2020-04-23 19:07
【摘要】:目的:探討血漿Hcy水平及MTHFR基因多態(tài)性與動(dòng)脈硬化型CSVD的相關(guān)性。方法:通過病例對(duì)照研究方法,納入符合動(dòng)脈硬化型CSVD診斷標(biāo)準(zhǔn)的漢族患者101例;腦MRI提示正常的105例漢族患者作為對(duì)照,采用ELISA方法測(cè)定血漿Hcy水平、PCR-RFLP基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)MTHFR基因多態(tài)性。結(jié)果:1.病例組Hcy水平、高血壓史、飲酒史、HbA1c、BUN與對(duì)照組相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。2.對(duì)亞組間血漿Hcy水平相比得:WML嚴(yán)重組和WML非嚴(yán)重組、腦室旁WML嚴(yán)重組和非嚴(yán)重組、深部WML嚴(yán)重組和非嚴(yán)重組相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);WML組和LI組、腦室旁WML和深部WML組相比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)3.病例組MTHFRC677T多態(tài)性與對(duì)照組相比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),腦室旁和深部WML嚴(yán)重組和LI組與對(duì)照組相比攜帶T的基因型和等位基因頻率的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),腦室旁和深部WML非嚴(yán)重組和對(duì)照組相比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。4.病例組中TT基因型患者血漿Hcy水平分別與CT、CC基因型組比較,得出TT組高于CC、CT組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。5.病例組和對(duì)照組在MOCA總分、視空間、命名、注意力、延遲回憶、定向力、語(yǔ)言方面的評(píng)分差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01);在抽象思維上差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:1.Hcy、高血壓病史、飲酒史、HbA1c、BUN、可能是動(dòng)脈硬化型CSVD的危險(xiǎn)因素;2.Hcy與LI有關(guān);Hcy與WML的嚴(yán)重程度有關(guān),與WML的部位無(wú)關(guān);MTHFRC677T基因多態(tài)性可能是LI和WML嚴(yán)重程度的危險(xiǎn)因素;3.TT基因型與病例組血漿Hcy水平增高有關(guān);4.動(dòng)脈硬化性CSVD患者認(rèn)知功能評(píng)分低于對(duì)照組。
【圖文】:

電泳圖,DNA電泳,病例,遺傳平衡


注:B 為對(duì)照組,A 為病例組 圖 1 DNA 電泳圖Fig 1 Total DNA electropherogram對(duì)照欄由上至下顯示是 Marker 分別是 2000 bp、1000 bp、750 bp、500 bp、250 bp、100bp。2000bp 上有一條無(wú)拖尾,明亮的電泳條帶視為合格的基因組。6 遺傳平衡檢驗(yàn)結(jié)果Hardy Weinberg 平衡又稱為遺傳平衡,其用來描述遺傳平衡的狀態(tài)。一般 P>0.05 為無(wú)差異。本研究病例組和對(duì)照組 rs1801133 位點(diǎn)的基因均符合 HardyWeinberg 定律(P=0.652>0.05;P=0.580>0.05)。(見表 4)表 4 Hardy Weinberg 定律Table 4 Hardy Weinberg's Law7 MTHFRC677T 基因 PCR 擴(kuò)增及酶切分型結(jié)果多態(tài)位點(diǎn)χ2P病例 對(duì)照 病例 對(duì)照rs1801133 0.856 1.088 0.652 0.580

驗(yàn)證結(jié)果,瓊脂糖凝膠,引物擴(kuò)增,條帶


對(duì)照欄由上至下顯示是 Marker 分別是 2000 bp、1000 bp、750 bp、500 bp、250 bp、100bp。2000bp 上有一條無(wú)拖尾,明亮的電泳條帶視為合格的基因組。6 遺傳平衡檢驗(yàn)結(jié)果Hardy Weinberg 平衡又稱為遺傳平衡,其用來描述遺傳平衡的狀態(tài)。一般 P>0.05 為無(wú)差異。本研究病例組和對(duì)照組 rs1801133 位點(diǎn)的基因均符合 HardyWeinberg 定律(P=0.652>0.05;P=0.580>0.05)。(見表 4)表 4 Hardy Weinberg 定律Table 4 Hardy Weinberg's Law7 MTHFRC677T 基因 PCR 擴(kuò)增及酶切分型結(jié)果(1)選取了 PCR 擴(kuò)增完成的 16 個(gè)樣品,,跑膠驗(yàn)證。電泳結(jié)果如下圖所示:M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16多態(tài)位點(diǎn)χ2P病例 對(duì)照 病例 對(duì)照rs1801133 0.856 1.088 0.652 0.580
【學(xué)位授予單位】:新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2019
【分類號(hào)】:R743

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