【摘要】：目的:冠狀動脈疾病(Coronary artery disease,CAD)和腦卒中(Ischemic stroke,IS)都被公認(rèn)為是導(dǎo)致死亡和殘疾的主要原因。這兩種疾病的主要病理生理機(jī)制都是動脈粥樣硬化,而血脂異常是其獨(dú)立危險(xiǎn)因素。研究表明四肽重復(fù)結(jié)構(gòu)域蛋白39B基因(The tetratricopeptide repeat domain protein39B gene,TTC39B)rs581080單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNP)與血清高密度脂蛋白膽固醇(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平相關(guān)。然而,在中國人群中的這種關(guān)聯(lián)知之甚少。此外,TTC39B rs581080 SNP與CAD和IS的關(guān)聯(lián)從未被檢測到過。因此,本研究的目的是評估中國人群中TTC39B rs581080 SNP與血脂水平以及患CAD和IS風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。方法:在開展具體研究工作時(shí),針對廣西地區(qū)居住的漢族人口,劃分為病例組以及對照組開展具體研究。在所研究的對象之中,共1741例,其中對照組一共包含有624例,病例組之中包含有578例CAD患者以及539例IS患者。采取問卷調(diào)研方式針對所不同的調(diào)研對象,收集相關(guān)的臨床數(shù)據(jù)以及一般性資料,并且對調(diào)研對象提取全血DNA。在所調(diào)研的樣本之中,TTC39B rs581080基因分型是借助于Snapshot軟件系統(tǒng)加以全面分析。結(jié)果:1.通過分析得出,在對照組樣本之中,TTC39B rs581080不同基因型者的血清HDL-C水平進(jìn)行對比,所得P0.05,說明對比結(jié)果擁有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;而且,通過分析得出,攜帶rs581080G等位基因的樣本,和攜帶非G等位基因的樣本對比而言,其血清HDL-C水平相對低一些。2.通過研究得出,攜帶TTC39B rs581080G等位基因的樣本,在一定程度上與發(fā)生CAD概率有一定關(guān)聯(lián)性,rs581080CG基因型的CAD風(fēng)險(xiǎn):OR=1.636,95%CI=1.251-2.140,P=0.000;GG基因型的CAD風(fēng)險(xiǎn):OR=0.807,95%CI=0.327-1.882,P=0.641。3.通過研究得出,攜帶TTC39B rs581080G等位基因的樣本,在一定程度上與發(fā)生IS概率有一定關(guān)聯(lián)性,其中攜帶有rs581080CG基因型樣本之中,發(fā)生IS的實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)為:OR=1.596;95%CI=1.214-2.098,P=0.001;GG基因型的IS風(fēng)險(xiǎn):OR=0.860,95%CI=0.348-2.124,P=0.743。我們針對研究樣本的年齡、體重指數(shù)、吸煙、飲酒以及高血壓等相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行校正之后,所得到的相應(yīng)遺傳數(shù)學(xué)模型里,依舊顯示出了攜帶有rs581080CG基因型樣本之中,在一定程度上與發(fā)生CAD以及IS概率有一定關(guān)聯(lián)性,其中P0.05,說明具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。4.通過采用分層分析的方法,還發(fā)現(xiàn)在樣本之中的攜帶有rs581080CG基因型的男性、年齡超過60歲、BMI值超過24kg/m2、有吸煙病史、非飲酒患者及患有高血壓疾病的這類人群之中,患CAD的風(fēng)險(xiǎn)均增加(P0.05)。在rs581080CG基因型的男性、年齡超過60歲、BMI超過24kg/m2、非飲酒患者及高血壓患者患IS的風(fēng)險(xiǎn)均顯著增加(P0.05)。結(jié)論:TTC39B rs581080 SNP與血清HDL-C水平有顯著相關(guān),rs581080G等位基因攜帶者和rs581080CC純合子相對比而言,其血清HDL-C的實(shí)際水平要低一些。TTC39B rs581080 SNP也在一定程度上和廣西地區(qū)生活的漢族人口患CAD以及IS的易感性存在相應(yīng)關(guān)系,rs581080CG基因型者的CAD和IS患病風(fēng)險(xiǎn)增高;TTC39B rs581080 SNP在一定程度上與患者的年齡、性別、吸煙情況、BMI值以及高血壓患病情況等均有著一定影響,使得廣西地區(qū)生活的漢族人口發(fā)生CAD以及IS概率有所上升或者是有所減小。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R541.4;R743.3

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2619155