【摘要】：目的:報(bào)道國內(nèi)罕見同時(shí)患有先天性脊肌萎縮癥和骨骼發(fā)育不良的瞬時(shí)感受器電位離子通道(transient receptor potential vanilloid 4,TRPV4)病一家系,探討其臨床特征和分子機(jī)制。方法:對(duì)先證者及其家系5代27名個(gè)體進(jìn)行調(diào)查,并進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)查體,神經(jīng)電生理、影像學(xué)及血液生化學(xué)檢查,知情同意后抽取先證者及其他5名家庭成員外周血2ml進(jìn)行基因測(cè)序檢查。結(jié)果:經(jīng)全外顯子基因測(cè)序檢測(cè)出先證者在TRPV4基因一處新型雜合變異c.2034GT(鳥嘌呤變異為胸腺嘧啶),導(dǎo)致氨基酸改變p.W678C(色氨酸替代為半胱氨酸),家系驗(yàn)證結(jié)果顯示有類似臨床表現(xiàn)的其他5名家庭成員存在相同的突變位點(diǎn),1名臨床表現(xiàn)正常的家庭成員無該突變,符合家系共分離。結(jié)論:TRPV4基因一處新型雜合變異c.2034GT(鳥嘌呤變異為胸腺嘧啶)很可能是該家系TRPV4離子通道病的致病原因。
【圖文】：

TRPV4離子通道病一家系圖譜

7圖 2 部分家庭成員外觀圖圖 A、B、C、D 分別為先證者、先證者母親（Ⅲ8）、先證者表姐（Ⅳ1）、先證者舅舅（Ⅲ2）膝外翻畸形。E 為先證者表姐（Ⅳ1），肉眼可見脊柱左右側(cè)彎。
【學(xué)位授予單位】：中國醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號(hào)】：R746.4

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本文編號(hào)：2594356