【摘要】：目的探索AIRE基因rs3761389和rs1800520位點(diǎn)多態(tài)性與重癥肌無(wú)力(MG)的易感性及嚴(yán)重程度的相關(guān)性。 方法本實(shí)驗(yàn)共納入480例MG患者和487例健康對(duì)照組,采用iMLDR技術(shù)對(duì)AIRE基因rs3761389和rs1800520位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,比較等位基因頻率在MG組及各亞組(性別、發(fā)病年齡、胸腺情況、AChR抗體、首發(fā)受累范圍及最嚴(yán)重時(shí)的Oosterhuis評(píng)分)的分布。在共顯性、加性及過(guò)顯性遺傳模型下比較基因型頻率。 結(jié)果Rs3761389位點(diǎn)MG組G等位基因頻率高于對(duì)照組(p=0.035,OR=1.213,95%CI1.014-1.451),基因型差異在加性模型(p=0.046)下有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。亞組分析發(fā)現(xiàn)AChR抗體陽(yáng)性組(p=0.007,OR=1.314,95%CI1.079-1.601)、Oosterhuis評(píng)分0-2分組(p=0.004,OR=1.393,95%CI1.110-1.751) G等位基因顯著高于對(duì)照組且通過(guò)Bonferroni校正。Rs1800520位點(diǎn)MG組與對(duì)照組整組及亞組分析未發(fā)現(xiàn)顯著性差異。 結(jié)論AIRE基因rs3761389位點(diǎn)可能與重癥肌無(wú)力的易感性有關(guān),rs1800520位點(diǎn)與重癥肌無(wú)力的易感性無(wú)關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類(lèi)號(hào)】：R746.1

【參考文獻(xiàn)】

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1 唐天萍;洪宇;謝琰臣;孫仁誠(chéng);張栩;王琦;楊雯茹;夏夢(mèng);高翔;徐昕;姚如永;周曉彬;李海峰;;補(bǔ)體C3基因rs7951位點(diǎn)多態(tài)性與重癥肌無(wú)力的相關(guān)性研究[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2013年04期

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本文編號(hào)：2564870