本文選題：白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病 + 真核細胞翻譯啟動因子B　； 參考：《臨床兒科雜志》2016年11期

【摘要】：目的探討白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病(VWM)的臨床表現(xiàn)及基因表型。方法回顧性分析經(jīng)基因檢測確診的2例VWM患兒的臨床資料,并復習相關文獻。結果 2例患兒發(fā)病年齡分別為8個月、2歲,既往精神運動發(fā)育均正常;在急性發(fā)熱后出現(xiàn)精神反應差,認知、運動功能進行性倒退;腦脊液檢查未見異常;頭顱磁共振提示兩側(cè)大腦半球腦白質(zhì)對稱性異常信號;基因檢測1例為EIF2B5復合雜合變異;另1例EIF2B2復合雜合變異,其中c.911_913del缺失變異導致第305號氨基酸缺失(p.305del),屬于新突變,短期內(nèi)死亡。結論 VWM早期精神、運動發(fā)育基本正常,發(fā)熱后出現(xiàn)進行性神經(jīng)系統(tǒng)功能倒退,預后差。EIF2B突變可確診。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical manifestation and gene phenotype of leukoablative leukoencephalopathy (VWM). Methods the clinical data of 2 children with VWM confirmed by gene test were retrospectively analyzed and the related literatures were reviewed. Results the onset age of the two children was 8 months and 2 years old. The mental and motor development was normal in the past, the mental reaction was poor, the cognition and motor function were retrogressive after acute fever, the cerebrospinal fluid (CSF) examination was not abnormal. Cranial magnetic resonance showed abnormal signal of white matter symmetry in both cerebral hemispheres; gene detection showed that one case was EIF2B5 complex heterozygosity; the other case was EIF2B2 complex heterozygosity, in which the deletion of c.911_913del resulted in the deletion of amino acid 305 (p. 305 dela), which was a new mutation. Die in a short period of time. Conclusion early mental and motor development of VWM is normal, progressive nervous system retrogression occurs after fever, and the prognosis is poor. EIF2B mutation can be diagnosed.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學附屬南京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號】：R742

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本文編號：1867361