本文選題：遺傳性痙攣性截癱　切入點(diǎn)：痙攣性截癱型　出處：《上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2017年09期 　論文類(lèi)型：期刊論文

【摘要】：遺傳性痙攣性截癱(HSP)是一類(lèi)具有顯著臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)退行性疾病,主要臨床表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的雙下肢無(wú)力和痙攣性截癱,其中以痙攣性截癱4型(SPG4)最為常見(jiàn)。迄今,已發(fā)現(xiàn)78個(gè)HSP致病基因相關(guān)位點(diǎn),59個(gè)致病基因被克隆�；騍PAST編碼的微管切割蛋白(spastin)對(duì)于調(diào)節(jié)微管長(zhǎng)度、數(shù)量和活力,以及對(duì)各種細(xì)胞器的發(fā)生、發(fā)展都具有重要意義。過(guò)去認(rèn)為SPAST基因突變導(dǎo)致所編碼的蛋白功能部分或全部喪失,是疾病發(fā)生的主要機(jī)制。目前認(rèn)為,SPAST基因編碼的2種異構(gòu)體(M1、M87)可能存在獲得性的突變蛋白的神經(jīng)毒性作用,也是重要致病機(jī)制之一。該文就SPG4的發(fā)病機(jī)制進(jìn)行綜述。
[Abstract]:Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a class of neurodegenerative diseases with significant clinical and genetic heterogeneity. The main clinical manifestations are slow progression of lower extremity weakness and spastic paraplegia, of which spastic paraplegia type 4 (SPG4) is the most common. Seventy-eight HSP pathogenetic genes have been identified, and 59 pathogenetic genes have been cloned. The microtubule-cutting protein encoded by gene SPAST, spastin, regulates the length, number and activity of microtubules, as well as the occurrence of various organelles. It used to be thought that mutations in the SPAST gene led to partial or total loss of the function of the encoded protein. At present, it is considered that the two isomers encoded by the SPAST gene may have the neurotoxicity of acquired mutant protein, which is also one of the important pathogenetic mechanisms. The pathogenesis of SPG4 is reviewed in this paper.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)病學(xué)研究所;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81571086) 上海市教育委員會(huì)高峰高原學(xué)科建設(shè)計(jì)劃(20161401) 上海交通大學(xué)“醫(yī)工交叉研究基金”資助項(xiàng)目(YG2016MS64)~~
【分類(lèi)號(hào)】：R741

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7 陸s，

本文編號(hào)：1582985