本文關(guān)鍵詞：環(huán)指蛋白213基因多態(tài)性與廣西壯族成人煙霧病遺傳易感性相關(guān)性研究

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【摘要】：研究背景：煙霧病(Moyamoya Disease,MMD)是一種較少見的腦血管疾病,通常缺乏腦血管疾病的常見危險因素,基本病理改變有：受累血管內(nèi)膜增厚、內(nèi)彈力層扭曲或斷裂、中層平滑肌明顯減少、一般沒有炎性細胞浸潤,同時伴有顱底和軟腦膜等處異常增生的卷曲血管網(wǎng),其內(nèi)可見血栓或動脈瘤形成。煙霧病的病因和發(fā)病機制尚不明確。流行病學(xué)資料表明,煙霧病存在顯著種族和地區(qū)差異,該病主要集中在日本、韓國、中國等亞洲國家,而歐洲國家的發(fā)病率則相對較低。日本的研究顯示煙霧病患者中12.1%-14.9%的患者有家族史。此外,有研究表示煙霧病患者后代罹患煙霧病的風(fēng)險較一般人群高,同卵雙胞胎存在較高的發(fā)病率。這些研究提示遺傳因素在煙霧病的發(fā)病過程中起了重要作用。目前普遍認為環(huán)指蛋白213(RNF213)基因是煙霧病遺傳易感性的主要候選基因,rs112735431位點的多態(tài)性與煙霧病存在相關(guān)性,還有研究發(fā)現(xiàn)其與煙霧病的高血壓相關(guān)。在中國的研究中,漢族煙霧病患者中存在rs138130613、rs148731719位點的變異。來自廣東省的中國漢族人群的研究顯示rs138130613位點與非煙霧病的顱內(nèi)主干動脈狹窄(ICASO)具有相關(guān)性。研究目的：探討環(huán)指蛋白213(RNF213)基因rs138130613、rs112735431和rs148731719位點多態(tài)性與廣西壯族成人型煙霧病遺傳易感性的關(guān)系,為更詳盡的了解煙霧病潛在的發(fā)病機制提供分子流行病學(xué)依據(jù),并為MMD的早期診斷和治療提供更多的分子生物學(xué)指標(biāo)。研究方法：收集2013年10月至2015年5月期間在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科住院或門診就診的壯族煙霧病病例52例、壯族non-MMD ICASO患者64例,同期選擇在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院體檢中心做體檢的壯族健康體檢者80例為正常對照組。通過查閱病例記錄及電話隨訪等方法收集所有研究對象的年齡、性別、民族和相關(guān)臨床資料。通過PCR直接測序方法分析RNF213基因rs148731719、rs112735431及rs138130613位點的多態(tài)性,對各位點的基因型及等位基因型的頻率進行比較分析。研究結(jié)果：1、RNF213基因rs112735431位點在壯族煙霧病組和壯族non-MMD ICASO組中基因型(GA+AA)頻率均顯著高于正常對照組(分別為OR=12.29,95%CI 1.47～103.10, P=0.006;OR=8.17,95%CI 0.96～69.74, P=0.045);在壯族煙霧病組與壯族non-MMD ICASO組rs112735431位點基因型和等位基因頻率間的差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。2、RNF213基因rs138130613位點、rs148731719的等位基因和基因型頻率在各組間的差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。3、高血壓是廣西壯族成型煙霧病的危險因素(OR=2.824,95%CI1.080-7.388,P=0.034)。結(jié)論RNF213基因rs112735431位點多態(tài)性可能是廣西壯族成人煙霧病的易患因子,還可能與廣西壯族成人顱內(nèi)主干動脈狹窄的形成有關(guān)。RNF213基因rs138130613及rs148731719位點的多態(tài)性與廣西壯族成人煙霧病的關(guān)系不明確。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R743

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4 謝琛t，

本文編號：1285538