本文關(guān)鍵詞：CHD2基因突變導(dǎo)致Dravet綜合征1例病例報(bào)告

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【摘要】：正1病例資料男,漢族,4歲9個(gè)月。因"反復(fù)抽搐4年"于2015年10月22日就診中南大學(xué)湘雅醫(yī)院(我院)兒科神經(jīng)�？崎T診�；純�9個(gè)月時(shí)第1次出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)抽搐,表現(xiàn)為雙眼上翻,雙眼凝視,口唇發(fā)紺,雙手握拳,雙上肢屈曲,雙下肢強(qiáng)直,呼之不應(yīng),持續(xù)約3 min自行緩解,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為"熱性驚厥",EEG及頭顱CT檢查未見(jiàn)異常。1歲8個(gè)月出現(xiàn)第2次發(fā)熱抽搐,表現(xiàn)同前,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院繼續(xù)按"熱性驚厥"
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科;湖南省兒童智力障礙研究中心;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目:81370771,81371434 湖南省自然科學(xué)基金項(xiàng)目:2015JJ3151
【分類號(hào)】：R742.1
【正文快照】： 1病例資料男,漢族,4歲9個(gè)月。因“反復(fù)抽搐4年”于2015年10月22日就診中南大學(xué)湘雅醫(yī)院(我院)兒科神經(jīng)專科門診。患兒9個(gè)月時(shí)第1次出現(xiàn)發(fā)熱時(shí)抽搐,表現(xiàn)為雙眼上翻,雙眼凝視,口唇發(fā)紺,雙手握拳,雙上肢屈曲,雙下肢強(qiáng)直,呼之不應(yīng),持續(xù)約3 min自行緩解,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“熱性驚厥”

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1199410