發(fā)布時間：2017-10-20 07:05

  本文關(guān)鍵詞：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型一家系臨床、病理和分子生物學(xué)特點

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【摘要】：目的探討脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)6型(SCA6)一家系中患者的臨床、病理、分子生物學(xué)特點,并評價治療效果。方法采集SCA6家系臨床資料,行基因測序。對其中3例進(jìn)行肌肉活檢,測定肌肉組織中過氧化物酶體增殖物激活受體輔激活因子1α(PGC-1α)的表達(dá);給予治療,應(yīng)用共濟(jì)失調(diào)等級量表(SARA)和臨床總體印象量表(CGIS)評價臨床治療效果。結(jié)果該家系共9例患者(2例已死亡)首發(fā)癥狀均為小腦性共濟(jì)失調(diào),主要表現(xiàn)為進(jìn)行性行走不穩(wěn)和直線行走困難,并伴有構(gòu)音障礙、水平眼震。4例行基因檢測示CAG重復(fù)異常。2例肌肉病理結(jié)果示輕度肌源性損害病理改變,伴線粒體功能異常,1例示大致正常肌組織。3例肌肉組織中PGC-1α的表達(dá)較正常對照組表達(dá)降低。治療后患者臨床癥狀明顯改善。結(jié)論 SCA6患者存在肌肉組織線粒體功能異常及PGC-1α表達(dá)降低,提示線粒體功能異常可能在SCA發(fā)病過程中起重要作用。給予保護(hù)線粒體功能治療能明顯改善患者的臨床癥狀。
【作者單位】： 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) 線粒體 過氧化物酶體增殖物激活受體輔激活因子α 肌肉活檢 基因
【基金】：國家自然科學(xué)基金(30970990)
【分類號】：R744.7
【正文快照】： 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(spinocerebellar ataxia,SCA)為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性疾病,是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型,包括SCA1~40亞型[1-2]。在中國較常見的是SCA3/MJD亞型,其次為SCA2、SCA1、SCA6和SCA7亞型[3]。SCA 6亞型為常染色體顯性遺傳,其高發(fā)區(qū)域包括德國、日本和中國臺灣地區(qū)[4-5

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本文編號：1065890