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急性肝衰竭HMGB1基因單倍型構(gòu)建和標(biāo)簽SNPs篩選

發(fā)布時間:2020-10-31 06:19
   目的:本研究旨在從HMGB1基因范圍內(nèi)篩選出與HBV感染所致急性肝衰竭密切關(guān)聯(lián)的標(biāo)簽SNP位點和單倍型,進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究分析,由此可能提供一種新的立足于基因的預(yù)測方法,可以對HBV感染所致急性肝衰竭易患性進(jìn)行早期預(yù)測,為臨床醫(yī)生提供預(yù)警信息。方法:通對HMGB1基因進(jìn)行系統(tǒng)掃描并查詢大量國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn),確定7個SNP位點,由1000Genomes數(shù)據(jù)庫下載中國北京漢族人群的SNP基因分型數(shù)據(jù),利用Haploview軟件進(jìn)行連鎖不平衡分析,構(gòu)建該基因的單倍型并進(jìn)行標(biāo)簽SNPs的篩選。選擇2012年9月至2018年12月我院住院或門診診治的急性肝衰竭患者64例,男33例,女31例,平均年齡(39.14±8.28),樣本符合本課題納入標(biāo)準(zhǔn),收集樣本需獲得受試者的知情同意。以數(shù)據(jù)庫源信息作為對照組,采用一代測序法對疾病組的SNPs進(jìn)行基因分型,SPSS19.0軟件分析標(biāo)簽SNPs的基因型、等位基因及單倍型在兩組中的分布差異。結(jié)果:通過查找發(fā)現(xiàn)HMGB1基因在人類第13號染色體上,所獲取的HMGB1基因序列范圍內(nèi)共構(gòu)建5種常見單倍型(C-C、T-G、G-T-A-A、G-C-G-C、C-C-G-C)和3個標(biāo)簽SNPs(rs1045411、rs2249825、rs1412125),其中rs2249825和rs1412125的基因型、等位基因頻率在疾病組與對照組分布存在統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05),由rs2249825、rs1412125、rs9508752、rs2892547位點構(gòu)建的單倍型G-C-G-C、C-C-G-C頻率在中兩組分布有統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論:HMGB1基因多態(tài)性與HBV感染致急性肝衰竭顯著相關(guān),其中所構(gòu)建的單倍型包括G-C-G-C、C-C-G-C(rs2249825-rs1412125-rs9508752-rs2892547),挑選的標(biāo)簽SNPs包括rs2249825、rs1412125。以上單倍型均可能增加患HBV感染致急性肝衰竭的風(fēng)險,且挑選的標(biāo)簽SNPs攜帶C等位基因的人群也可能增加HBV感染致急性肝衰竭的易感性。
【學(xué)位單位】:山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位年份】:2019
【中圖分類】:R575.3
【部分圖文】:

圖譜,位點,標(biāo)簽


山西醫(yī)科大學(xué)(博)碩士學(xué)位論文2 結(jié) 果從 1000Genomes 數(shù)據(jù)庫查得 HMGB1 基因在人類第 13 號染色體上,獲取中北京漢族人群(CHB)的 7 個 SNP 位點基因分型數(shù)據(jù),其中 MAF 有 6 個>0.05rs1360485 未在該人群中找到。所獲取的 HMGB1 基因序列范圍內(nèi)共 2 個單倍域Block1 全長 3kb,有 2 個 SNP 位點(rs1045411 和 rs3742305),構(gòu)成 2 種常見倍型(C-C 和 T-G),第 1 位點是標(biāo)簽 SNPs(即 rs1045411);Block2 全長 5k有 4 個 SNP 位點(rs2249825、rs1412125、rs9508752 和 rs2892547),構(gòu)成 3常見單倍型(G-T-A-A、C-C-G-C 和 G-C-G-C),第 3、4 位點是標(biāo)簽 SNPs(即 rs2249和 rs1412125)。疾病組的 rs1360485 因 MAF<0.05 也被排除(見圖 2-1、2-2)

單倍型,標(biāo)簽,位點


山西醫(yī)科大學(xué)(博)碩士學(xué)位論文2 結(jié) 果從 1000Genomes 數(shù)據(jù)庫查得 HMGB1 基因在人類第 13 號染色體上,獲取中北京漢族人群(CHB)的 7 個 SNP 位點基因分型數(shù)據(jù),其中 MAF 有 6 個>0.05rs1360485 未在該人群中找到。所獲取的 HMGB1 基因序列范圍內(nèi)共 2 個單倍域Block1 全長 3kb,有 2 個 SNP 位點(rs1045411 和 rs3742305),構(gòu)成 2 種常見倍型(C-C 和 T-G),第 1 位點是標(biāo)簽 SNPs(即 rs1045411);Block2 全長 5k有 4 個 SNP 位點(rs2249825、rs1412125、rs9508752 和 rs2892547),構(gòu)成 3常見單倍型(G-T-A-A、C-C-G-C 和 G-C-G-C),第 3、4 位點是標(biāo)簽 SNPs(即 rs2249和 rs1412125)。疾病組的 rs1360485 因 MAF<0.05 也被排除(見圖 2-1、2-2)
【相似文獻(xiàn)】

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本文編號:2863563

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