--> 1病例資料

患者,男,29歲｡因頭痛1月余入院｡呈陣發(fā)性頭痛,無(wú)惡心､嘔吐,無(wú)抽搐及意識(shí)障礙｡查體:神清,語(yǔ)利,瞳孔等大,眼球活動(dòng)正常,面紋對(duì)稱(chēng),伸舌居中,四肢肌力及肌張力正常,感覺(jué)系統(tǒng)未見(jiàn)異常,生理反射存在,病理征陰性｡CT檢查:右側(cè)腦室前角可見(jiàn)4.6cm×3.8cm×2.4cm大小類(lèi)圓形實(shí)性病灶,邊界清楚,密度不均勻,大部分呈稍高密度,其內(nèi)可見(jiàn)散在斑片狀低密度,右側(cè)腦室后角擴(kuò)大｡
MRI檢查:右側(cè)腦室內(nèi)可見(jiàn)類(lèi)圓形病灶,與灰質(zhì)呈等T1､等T2信號(hào),大小約4.8cm×4.0cm×2.5cm,邊界清楚,信號(hào)不均勻,其內(nèi)可見(jiàn)團(tuán)塊和斑點(diǎn)樣短T1､等T2信號(hào),其信號(hào)強(qiáng)度近似頭皮下脂肪;DWI上病灶大部分呈高信號(hào),內(nèi)可見(jiàn)低信號(hào);ADC上大部分呈稍低信號(hào),內(nèi)可見(jiàn)高信號(hào);增強(qiáng)掃描病灶內(nèi)可見(jiàn)散在結(jié)節(jié)､斑點(diǎn)及索條樣中度強(qiáng)化,短T1信號(hào)區(qū)未見(jiàn)強(qiáng)化,雙側(cè)腦室前角及右側(cè)腦室后角室管膜輕度強(qiáng)化,左側(cè)腦室受壓變形,右側(cè)腦室后角擴(kuò)大｡影像初步診斷:右側(cè)腦室內(nèi)占位性病變,考慮為中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤或室管膜瘤可能性大｡
在全麻下行右側(cè)腦室內(nèi)腫瘤切除術(shù),術(shù)中見(jiàn)腫瘤大小約5.0cm×4.0cm×2.0cm,邊界欠清楚,腫瘤主體位于右側(cè)腦室前部,基底位于透明隔前方,呈灰黃色,質(zhì)軟,血供豐富,有囊變,囊液呈黃綠色,內(nèi)部充滿(mǎn)細(xì)小顆粒樣鈣化,與丘腦､丘紋靜脈粘連緊密｡病理檢查:大體標(biāo)本切面呈灰黃色,可見(jiàn)顆粒樣鈣化和脂肪樣組織;鏡下示腫瘤細(xì)胞呈小圓形,大小一致,排列較為密集,細(xì)胞核呈圓形或卵圓形,胞漿透明,腫瘤細(xì)胞間可見(jiàn)大量脂肪細(xì)胞聚集｡
免疫組織化學(xué)檢查:GFAP(+),S-100(+),Syn(+)(圖8),NSE(+),Olig2(-),MAP-2(+),CD34(+),NF(-),Ki-67約5%｡病理診斷:(右側(cè)腦室)脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤｡

2討論

基因檢測(cè)顯示,大約有20%~25%的小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤可發(fā)生TP53基因突變｡小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤是一種罕見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,主要由灶性分布的脂肪細(xì)胞和腫瘤性神經(jīng)細(xì)胞組成｡1978年由Bechtel等首次報(bào)道,腫瘤主要發(fā)生在小腦半球和小腦蚓部,而位于幕上腦室內(nèi)極為少見(jiàn)｡
小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤因其組織病理學(xué)與髓母細(xì)胞瘤相似,但含有脂肪成分,曾被命名為脂肪瘤樣髓母細(xì)胞瘤｡在2000年世界衛(wèi)生組織(WHO)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)中,根據(jù)其組織學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)特征,首次將其作為一個(gè)明確的臨床病理學(xué)實(shí)體腫瘤正式命名為小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤,歸類(lèi)于神經(jīng)元及神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤,屬于WHOⅠ級(jí)｡鑒于該腫瘤雖然具有良性的生物學(xué)行為,但是具有緩慢復(fù)發(fā)傾向,在2007年WHO第4版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(lèi)中,將其修訂為WHOⅡ級(jí)｡
小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤具有神經(jīng)組織和脂肪組織的病理學(xué)特點(diǎn),腫瘤細(xì)胞為小細(xì)胞,核分裂象極少,核增殖指數(shù)偏低｡腫瘤組織內(nèi)含有數(shù)量不等的空泡狀脂肪樣細(xì)胞,小細(xì)胞與脂肪樣細(xì)胞間有過(guò)渡現(xiàn)象,部分小細(xì)胞可向膠質(zhì)細(xì)胞如星形細(xì)胞分化｡在本例幕上脂肪神經(jīng)細(xì)胞中,Ki-67抗原標(biāo)記指數(shù)約5%,核增殖指數(shù)較低,提示患者預(yù)后良好;免疫表型顯示GFAP､NSE､Syn､S-100和MAP-2陽(yáng)性,表明該腫瘤細(xì)胞與具有相同免疫表型的神經(jīng)細(xì)胞可能來(lái)源于同樣的干細(xì)胞｡
脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤在CT和MR影像上具有特征性的表現(xiàn),腫瘤實(shí)性部分在CT圖像上呈稍高密度,提示腫瘤細(xì)胞排列較為緊密｡脂肪成分在CT圖像上呈特征性的低密度,在MRT1WI上呈高信號(hào),脂肪抑制技術(shù)可使高信號(hào)明顯降低｡由于腫瘤內(nèi)脂肪組織含量不同,對(duì)于脂肪成分較少的腫瘤,影像上則缺乏特征性表現(xiàn)｡在DWI和ADC圖像上,腫瘤實(shí)性部分呈輕度擴(kuò)散受限表現(xiàn),可能與腫瘤細(xì)胞較小､細(xì)胞質(zhì)較少以及細(xì)胞排列緊密有關(guān)｡
由于幕上脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤發(fā)生率較低,臨床上對(duì)其認(rèn)識(shí)不足,本例在MRI檢查中沒(méi)有使用脂肪抑制技術(shù),使腫瘤內(nèi)T1高信號(hào)的脂肪成分沒(méi)有得到證實(shí),留下遺憾與不足｡脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤需要與中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤､室管膜瘤和髓母細(xì)胞瘤等腫瘤鑒別,鑒別要點(diǎn)如下:
①中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤,好發(fā)于中青年,常位于腦室孟氏孔附近,腫瘤邊界清楚,呈稍長(zhǎng)T1､長(zhǎng)T2信號(hào),無(wú)脂肪成分信號(hào),可伴有鈣化和囊變,呈不均勻中等強(qiáng)化｡
②室管膜瘤,幕上室管膜瘤常見(jiàn)于兒童,以側(cè)腦室體部為好發(fā)部位,多呈分葉狀,呈等或稍長(zhǎng)T1､稍長(zhǎng)T2信號(hào),常見(jiàn)斑點(diǎn)狀鈣化,增強(qiáng)掃描呈不均勻中度強(qiáng)化｡
③髓母細(xì)胞瘤多發(fā)生于兒童､青少年,腫瘤多呈圓或類(lèi)圓形,常伴有壞死､囊變和鈣化,呈長(zhǎng)T1､等或稍長(zhǎng)T2信號(hào),增強(qiáng)掃描多數(shù)呈不均勻強(qiáng)化;髓母細(xì)胞瘤可發(fā)生腦脊液種植轉(zhuǎn)移,引起軟腦膜線(xiàn)樣或結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化｡
總之,幕上脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤較為罕見(jiàn),側(cè)腦室是其好發(fā)部位,腫瘤內(nèi)的脂肪成分使其具有特征性的影像學(xué)表現(xiàn)｡脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤具有良性生物學(xué)行為和緩慢復(fù)發(fā)傾向,因此,加深對(duì)該罕見(jiàn)疾病的認(rèn)識(shí),可以提高臨床綜合診治水平,改善患者的預(yù)后｡

參考文獻(xiàn)（略）

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本文編號(hào)：554545