本文關(guān)鍵詞：Wnt信號通路基因單核苷酸多態(tài)性與中國西部藏族人群結(jié)核易感性研究

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【摘要】：目的探討中國西部地區(qū)藏族人群Wnt信號通路相關(guān)基因多態(tài)性位點與結(jié)核病易感性的關(guān)系。方法采用MassARRAY質(zhì)譜分析法對488例藏族結(jié)核病患者(病例組)和454例藏族健康對照(對照組)進行Wnt信號通路中5個基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)檢測,分別為CTNNB1基因rs4135385位點、DKK1基因rs11001553位點、WIF1基因rs56900803位點、SFRP1基因rs7832767位點和AXIN2基因rs11079571位點。計算目標SNPs的基因型及等位基因頻率的分布,并對差異有統(tǒng)計學意義的突變位點進行遺傳模型分析(共顯性、顯性、隱性模型)。同時,比較目標SNPs在藏族與漢族兩個群體中的多態(tài)性差異。結(jié)果 5個SNPs位點在病例組與對照組的頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。SFRP1rs7832767在病例組和對照組中的基因型和等位基因頻率分布差異有統(tǒng)計學意義(P=0.004,0.002)。相較于野生型等位基因C,突變等位基因T可能增加藏族人群患結(jié)核病的風險〔比值比(OR)=1.260,95%可信區(qū)間(95%CI):1.086~1.471,P=0.002〕。該位點的共顯性遺傳模型TT/CC,顯性遺傳模型TC+TT/CC及隱性遺傳模型TT/CC+TT都顯示出與高結(jié)核病發(fā)病風險相關(guān)(P值分別為0.004,0.030、0.002,OR值分別為2.31、1.33、2.15)。其余4個SNPs位點的基因型頻率與等位基因頻率分布在兩組中相似,差異無統(tǒng)計學意義(P均0.05)。比較漢族、藏族結(jié)核人群發(fā)現(xiàn):CTNNB1基因rs4135385位點的基因型頻率和等位基因頻率在兩組人群中的分布不一致,差異有統(tǒng)計學意義(P=0.035,0.021),其余4個SNPs位點在兩民族間的分布差異無統(tǒng)計學意義(P均0.05)。結(jié)論 Wnt信號通路SFRP1基因多態(tài)性與中國西部地區(qū)藏族人群結(jié)核病的發(fā)生相關(guān),SFRP1基因可能屬于結(jié)核病的易感基因。CTNNB1基因多態(tài)性提示藏、漢族人群具有不同的遺傳背景。
【作者單位】： 四川大學華西醫(yī)院實驗醫(yī)學科;
【關(guān)鍵詞】： 結(jié)核病 Wnt信號通路 單核苷酸多態(tài)性 中國藏族人群
【基金】：國家自然科學基金項目(No.81472026和No.81672095)資助
【分類號】：R52
【正文快照】： 結(jié)核病是嚴重危害人類健康的重大傳染病,位居由單一病原引起患者死亡的感染性疾病之首。2014年全球約有960萬新發(fā)結(jié)核病病例,其中我國新發(fā)結(jié)核人數(shù)為93萬,位于世界第三位[1]。在結(jié)核分枝桿菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)感染人群中,不同個體最終發(fā)展成為臨床結(jié)核病的可能

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本文編號：740780