本文關鍵詞：兒童注意缺陷多動障礙與5-羥色胺R2A基因多態(tài)性的相關性研究

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【摘要】：目的探討5-羥色胺(5-HT)R2A基因單核苷酸多態(tài)性與兒童注意缺陷多動障礙(ADHD)的關系。方法于2011年12月—2013年1月廣西兒童ADHD流行病學抽樣調(diào)查篩查出的ADHD患兒中,采用隨機數(shù)字表法選取158例為病例組,另在與ADHD患兒同一聚居區(qū)非ADHD者中選擇性別、年齡匹配的159例為對照組。取外周靜脈血5 ml,提取DNA。根據(jù)Hap Map提供的存在于中國人群5-HT R2A基因的單核苷酸多態(tài)位點(SNPs)數(shù)據(jù),及國內(nèi)外相關文獻,選擇14個SNPs進行研究,并設計引物序列。PCR擴增,于反應終點判讀基因型。結(jié)果病例組與對照組rs2770304、rs985934和rs6311位點的基因型分布不同,病例組CC/CT基因型頻率高于對照組,TT基因型頻率低于對照組,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。病例組rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位點關聯(lián)等位基因頻率高于對照組,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。rs1745837、rs3742279和rs2296972位點兩兩間存在強連鎖不平衡(D'和r2均大于0.95),rs2770304、rs985934和rs4941573位點兩兩間存在較強連鎖不平衡,rs2070040與rs6313、rs6311位點存在較強連鎖不平衡。病例組單體型CCA、ACC頻率高于對照組,單體型TTG、GTT頻率低于對照組,差異均有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結(jié)論 5-HT R2A基因rs2770304、rs985934、rs4941573、rs2070040、rs6313和rs6311位點多態(tài)性及單體型CCA、ACC、TTG、GTT可能與兒童ADHD的發(fā)生有關。
【作者單位】： 廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院;廣西醫(yī)科大學公共衛(wèi)生學院;南寧市疾病預防控制中心;廣西壯族自治區(qū)疾病預防控制中心;廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院;
【關鍵詞】： 注意力缺陷障礙伴多動 -羥色胺 多態(tài)性 單核苷酸 連鎖不平衡
【基金】：國家自然科學基金資助項目(81360420) 廣西自然科學基金面上項目(2011GXNSFA018294) 廣西高等學校重點資助科研項目(201202ZD020)
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 注意缺陷多動障礙(ADHD)是一種多見于學齡期病者。在與ADHD患兒同一聚居區(qū)非ADHD者中選擇兒童的精神障礙,主要表現(xiàn)為與其同齡兒童相比活動過性別、年齡匹配的159例為對照組,其中男139例,女度、注意力不集中,可伴有學習成績低下和沖動行20例;年齡6.0~14.0歲,平均年齡9.0歲。對

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