一、研究背景血小板是血液中與血液凝固息息相關(guān)的細(xì)胞,而Wiskott—Aldrich綜合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）和 MYH9 相關(guān)疾�。∕YH9-associated diseases,MYH9-RD）等常見(jiàn)的遺傳性血小板減少癥（hereditary thrombocytopenia,HT）是一類(lèi)由基因突變?cè)斐傻漠愘|(zhì)性疾病,主要包括血小板數(shù)量減少,部分伴有血小板結(jié)構(gòu)和功能的障礙,甚至合并其他組織、臟器的異常。尤其對(duì)于兒童時(shí)期發(fā)生的血小板減少,臨床工作中極易誤診為原發(fā)性免疫性血小板減少癥（Immune thrombocytopenia,ITP）,并進(jìn)行不必要的免疫治療和或手術(shù)治療,從而延誤病情、增加費(fèi)用。所以,提高廣大臨床醫(yī)師對(duì)遺傳性血小板減少的認(rèn)識(shí),是一件非常重要和有意義的事情。二、研究目的1.分析WAS和MYH9-RD的臨床特點(diǎn)和突變基因等,初步探討其臨床表型、基因型、實(shí)驗(yàn)室檢查、治療和預(yù)后轉(zhuǎn)歸。2.提高對(duì)遺傳性血小板減少的認(rèn)識(shí),為其臨床診斷、鑒別診斷和治療措施提供思路。三、研究方法通過(guò)檢索電子病歷系統(tǒng),收集近年來(lái)在我科收治住院并確診的3例遺傳性... 

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
第一章 材料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
        1.2.1 收集臨床資料
        1.2.2 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法
第二章 研究結(jié)果
    2.1 一般資料
    2.2 實(shí)驗(yàn)室檢查
    2.3 治療及隨訪
第三章 討論
    3.1 Wiskott-Aldrich綜合征
        3.1.1 WASP的結(jié)構(gòu)
        3.1.2 WAS的病因和發(fā)病機(jī)制
        3.1.3 WAS的臨床表現(xiàn)
        3.1.4 WAS的治療
        3.1.5 小結(jié)
    3.2 MYH9相關(guān)疾病
        3.2.1 MYH9-RD的病因和發(fā)病機(jī)制
        3.2.2 MYH9-RD的臨床特點(diǎn)
        3.2.3 MYH9-RD的治療
        3.2.4 小結(jié)
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
碩士學(xué)位期間研究成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]基因編輯技術(shù)在疾病治療中的研究進(jìn)展[J]. 楊春艷,王磊,穆登彩,李芳芳,沈昊,鄭尚永.  中國(guó)生物工程雜志. 2019(11)
[2]Child with Wiskott–Aldrich syndrome underwent atypical immune reconstruction after umbilical cord blood transplantation: A case report[J]. Bo-Han Li,Shao-Yan Hu.  World Journal of Clinical Cases. 2019(21)
[3]MYH9相關(guān)疾病的新進(jìn)展[J]. 艾奇,陳森.  國(guó)際醫(yī)藥衛(wèi)生導(dǎo)報(bào). 2019 (11)
[4]13例Wiskott-Aldrich綜合征臨床特征分析[J]. 劉超,陳曉燕,吳文齊,安文彬,常麗賢,蘭洋,易美慧,蔡玉麗,馮靜,竺曉凡.  中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2019(05)
[5]一個(gè)MYH9綜合征家系2例耳聾患者臨床特征及耳聾基因檢測(cè)分析[J]. 陳印宜,張應(yīng)愛(ài),高鑫,陳美,王順蘭,張淑芳.  第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2019(11)
[6]WAS基因突變與臨床表型的相關(guān)性分析[J]. 鄭云菁,陸芹,姚艷華,何海龍,李建琴,肖佩芳,胡紹燕.  中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2019(01)
[7]艾曲波帕在血小板減少中的應(yīng)用進(jìn)展[J]. 余洪艷,楊桂玲,湯愛(ài)平,訾富明.  國(guó)際輸血及血液學(xué)雜志. 2019 (01)
[8]異基因造血干細(xì)胞移植治療Wiskott-Aldrich綜合征的進(jìn)展[J]. 羅明靜,于潔.  現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生. 2018(20)
[9]新一代測(cè)序技術(shù)在遺傳性血小板病基因診斷中的應(yīng)用[J]. 施慧萍,王兆鉞.  中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2018(01)
[10]異基因造血干細(xì)胞移植治療Wiskott-Aldrich綜合征1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 師麗曉,羅丹青,師曉東,李君惠,鐘笛蕭.  中國(guó)醫(yī)刊. 2017(06)

碩士論文
[1]減低毒性預(yù)處理方案在造血干細(xì)胞移植治療WAS中的療效及安全性評(píng)估[D]. 羅明靜.重慶醫(yī)科大學(xué) 2018



本文編號(hào)：3705638