一、研究背景血小板是血液中與血液凝固息息相關的細胞,而Wiskott—Aldrich綜合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）和 MYH9 相關疾�。∕YH9-associated diseases,MYH9-RD）等常見的遺傳性血小板減少癥（hereditary thrombocytopenia,HT）是一類由基因突變造成的異質性疾病,主要包括血小板數(shù)量減少,部分伴有血小板結構和功能的障礙,甚至合并其他組織、臟器的異常。尤其對于兒童時期發(fā)生的血小板減少,臨床工作中極易誤診為原發(fā)性免疫性血小板減少癥（Immune thrombocytopenia,ITP）,并進行不必要的免疫治療和或手術治療,從而延誤病情、增加費用。所以,提高廣大臨床醫(yī)師對遺傳性血小板減少的認識,是一件非常重要和有意義的事情。二、研究目的1.分析WAS和MYH9-RD的臨床特點和突變基因等,初步探討其臨床表型、基因型、實驗室檢查、治療和預后轉歸。2.提高對遺傳性血小板減少的認識,為其臨床診斷、鑒別診斷和治療措施提供思路。三、研究方法通過檢索電子病歷系統(tǒng),收集近年來在我科收治住院并確診的3例遺傳性... 

【文章頁數(shù)】：79 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
前言
第一章 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 收集臨床資料
        1.2.2 實驗室檢測方法
第二章 研究結果
    2.1 一般資料
    2.2 實驗室檢查
    2.3 治療及隨訪
第三章 討論
    3.1 Wiskott-Aldrich綜合征
        3.1.1 WASP的結構
        3.1.2 WAS的病因和發(fā)病機制
        3.1.3 WAS的臨床表現(xiàn)
        3.1.4 WAS的治療
        3.1.5 小結
    3.2 MYH9相關疾病
        3.2.1 MYH9-RD的病因和發(fā)病機制
        3.2.2 MYH9-RD的臨床特點
        3.2.3 MYH9-RD的治療
        3.2.4 小結
參考文獻
綜述
    參考文獻
碩士學位期間研究成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號：3705638