收集我院1例COL3A2基因新發(fā)突變導(dǎo)致Ⅳ型埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征（EDS Ⅳ）的女性患者一般資料及臨床表現(xiàn),追蹤其后代臨床表現(xiàn)及基因類型,查詢文獻(xiàn)進(jìn)行討論。該患者自幼出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動異常,四肢皮膚早衰,手指及足趾畸形等表現(xiàn),27歲時才于我院發(fā)現(xiàn)COL3A1基因存在一個新發(fā)雜合突變,從而確診為EDS Ⅳ型,并遺傳給其子�？傊�,EDS Ⅳ型患者并未如想象中的罕見,臨床工作者應(yīng)加強(qiáng)相關(guān)認(rèn)識,發(fā)現(xiàn)有患者出現(xiàn)相關(guān)癥狀時,能正確診斷及提供診治意見。 

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