目的 對(duì)飛行時(shí)間質(zhì)譜多基因檢測(cè)平臺(tái)的檢測(cè)性能進(jìn)行驗(yàn)證,建立基于飛行時(shí)間質(zhì)譜多基因檢測(cè)平臺(tái)的性能驗(yàn)證研究方案。方法 選擇2017年9月至2018年10月來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院已測(cè)部分心血管用藥相關(guān)基因位點(diǎn)的DNA標(biāo)本998例和全血標(biāo)本20例,其中男性512例,女性506例。18～30歲280例,31～64歲442例,≥65歲296例。用飛行時(shí)間質(zhì)譜法對(duì)998份DNA標(biāo)本心血管用藥相關(guān)11個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果與已知結(jié)果進(jìn)行比對(duì),評(píng)價(jià)998例已測(cè)標(biāo)本符合率；選擇20例全血標(biāo)本,對(duì)心血管用藥相關(guān)11個(gè)基因分別進(jìn)行飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)和Sanger測(cè)序,對(duì)比兩次結(jié)果,以Sanger測(cè)序?yàn)榻饦?biāo)準(zhǔn)進(jìn)行準(zhǔn)確度評(píng)價(jià)。從998例DNA標(biāo)本中選擇部分樣本進(jìn)行以下研究,選擇10份包含所有位點(diǎn)為野生型的基因組DNA,用飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè),進(jìn)行特異性評(píng)價(jià)；選擇4份包含所有位點(diǎn)雜合基因型標(biāo)本,梯度稀釋后檢測(cè),評(píng)價(jià)位點(diǎn)的測(cè)定下限；選擇14份包含中國人群所有常見位點(diǎn)基因型標(biāo)本,進(jìn)行批間和批內(nèi)精密度評(píng)價(jià)；選擇2份包含代表性峰形的野生和純合突變標(biāo)本各1份,進(jìn)行抗干擾研究。結(jié)果 該方法單次檢測(cè)的符合率高于99.5%,飛行時(shí)... 

【文章來源】：中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,43(01)

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