本文關(guān)鍵詞：IKZF1和AFF3基因多態(tài)性與中國1型糖尿病及自身免疫性甲狀腺疾病的關(guān)聯(lián)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：背景:1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)和自身免疫性甲狀腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)都是自身免疫性內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病,可能擁有共同的發(fā)病機(jī)制[1]。IKZF1和AFF3基因與淋巴系統(tǒng)的分化有關(guān),進(jìn)而可能會影響免疫應(yīng)答。最近的全基因組關(guān)聯(lián)性研究(genome-wide association studies,GWAS)發(fā)現(xiàn)IKZF1與AFF3基因的三個單核苷酸多態(tài)性位點(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)與T1DM的易感性相關(guān)。目的:在中國人群中研究IKZF1(rs10272724,rs4132601)和AFF3(rs10865035)多態(tài)性位點與T1DM和AITD易感性的關(guān)系,為T1DM和AITD患者的早期篩查、早期預(yù)防提供理論依據(jù)。方法:選取于吉大二院內(nèi)分泌科門診就診或住院的246個患有T1DM的兒童或者成人,135個AITD患者。另招募257例健康成年人為對照組,均無糖尿病家族史和自身免疫性疾病史,甲狀腺功能正常,甲狀腺自身抗體陰性。T1DM患者符合2006年WHO關(guān)于糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn),應(yīng)用化學(xué)發(fā)光試劑盒檢測TPOAb與TRAb,TPOAb陽性("g40IU/ml)或TRAb陽性("g5IU/ml)的患者被認(rèn)為患有AITD。IKZF1和AFF3基因多態(tài)性通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)直接測序法測定。另外,任選68個T1DM組患者,應(yīng)用放射配體法檢測IA-2A、IAA、GADA及Zn T8A,計算抗體指數(shù)。應(yīng)用SPSS 21.0統(tǒng)計軟件進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果:AFF3基因rs10865035位點G堿基在健康對照組中的分布頻率60.52%比在T1DM組中的53.86%高,結(jié)果有統(tǒng)計學(xué)意義(p=0.034);在隱形模型中該位點的GG基因型在健康對照組中的分布頻率39.68%顯著高于T1DM組的26.02%(p0.05),顯示AFF3基因rs10865035位點的G堿基對T1DM有一定的保護(hù)作用。但是在IKZF1 SNP位點rs10272724,rs4132601的堿基和基因型中沒有觀察到這種現(xiàn)象(p0.05)。然而IKZF1基因rs10272724位點T堿基和TT/TC基因型以及IKZF1基因rs4132601位點的T堿基和TT基因型與AITD的發(fā)病有明顯的相關(guān)性(p0.01)。另外,T1DM患者中AFF3基因rs10865035位點的G堿基頻率在胰島自身抗體陰性群體中的分布顯著高于胰島自身抗體陽性群體(≥1Ab)(p=0.037),與G堿基對T1DM有保護(hù)作用的檢測結(jié)果相一致。沒有結(jié)果顯示IKZF1兩個位點(rs10272724,rs4132601)的堿基頻率與胰島自身抗體有關(guān)系(p0.05)。結(jié)論:在中國人群中,AFF3基因rs10865035位點與T1DM有關(guān),同時IKZF1的rs10272724與rs4132601位點與AITD有關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：IKZF1 AFF3 單核苷酸多態(tài)性 1型糖尿病 自身免疫性甲狀腺疾病 自身抗體
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R587.1;R581
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-11
• 英文縮略詞表11-12
• 第1章 引言12-15
• 第2章 材料與方法15-27
• 2.1 主要儀器與主要試劑15-17
• 2.1.1 主要儀器15-16
• 2.1.2 主要試劑16-17
• 2.1.3 試劑配制17
• 2.2 研究對象17-18
• 2.3 病例選擇18-20
• 2.3.1 T1DM組入排標(biāo)準(zhǔn)18-19
• 2.3.2 AITD組入排標(biāo)準(zhǔn)19-20
• 2.4 研究方法20-26
• 2.4.1 病史采集20
• 2.4.2 樣本留取方法20-21
• 2.4.3 SNP位點的測定21-23
• 2.4.4 ZnT8A的檢測23-25
• 2.4.5 GADA與IA-2A的檢測25
• 2.4.6 IAA的檢測25-26
• 2.5 統(tǒng)計學(xué)方法26-27
• 第3章 結(jié)果27-33
• 3.1 研究對象一般資料27
• 3.2 IKZF1基因RS10272724位點與AITD風(fēng)險有相關(guān)性27-28
• 3.3 IKZF1基因RS4132601位點與AITD風(fēng)險有相關(guān)性28-29
• 3.4 AFF3基因RS10865035位點與T1DM風(fēng)險有相關(guān)性29-30
• 3.5 AFF3基因多態(tài)性位點與胰島自身抗體陽性率有相關(guān)性30-31
• 3.6 AFF3及IKZF1基因多態(tài)性位點與表型無相關(guān)性31-33
• 第4章 討論33-37
• 第5章 結(jié)論37-38
• 參考文獻(xiàn)38-46
• 作者簡介及在學(xué)期間所取得的科研成果46-47
• 致謝47-48

【相似文獻(xiàn)】

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 解麗然;IKZF1和AFF3基因多態(tài)性與中國1型糖尿病及自身免疫性甲狀腺疾病的關(guān)聯(lián)[D];吉林大學(xué);2016年

  本文關(guān)鍵詞：IKZF1和AFF3基因多態(tài)性與中國1型糖尿病及自身免疫性甲狀腺疾病的關(guān)聯(lián)，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：325270