本文關(guān)鍵詞：CYP2D6基因多態(tài)性在四川川西地區(qū)激素受體陽性女性乳腺癌人群中的分布特征分析

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【摘要】：目的:分析CYP2D6基因多態(tài)性在川西地區(qū)激素受體陽性女性乳腺癌患者中的分布及突變特征。方法:收集2011年1月-2015年12月在四川省人民醫(yī)院、華西醫(yī)院及四川省腫瘤醫(yī)院3家醫(yī)院就診的883例診斷為激素受體陽性(Hormone receptor positive,HR(+))擬進(jìn)行他莫昔芬(tamoxifen,TAM)內(nèi)分泌治療的浸潤(rùn)性乳腺癌患者的口腔黏膜,使用TaqMan-MGB法檢測(cè)CYP2D6基因多態(tài)性。使用Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)和c2檢驗(yàn)分析CYP2D6基因多態(tài)性在該組患者中的分布以及突變特征。結(jié)果:883例川西地區(qū)激素受體陽性女性乳腺癌患者在年齡分布上:年齡≥45歲且≤55歲組比例最高,占46.43%,絕經(jīng)前患者與絕經(jīng)后患者分別占60.1%、39.9%,城市患者與農(nóng)村患者分別占72.8%、27.2%,漢族患者與少數(shù)民族患者分別占93.5%、6.5%。CYP2D6*3、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*10和CYP2D6*41突變頻率分別為:0.56%、0.88%、0.99%、76.56%和5.89%,其中CYP2D6*5、CYP2D6*6、CYP2D6*9和CYP2D6*17未發(fā)生突變。CYP2D6*4和CYP2D6*10達(dá)到遺傳平衡(P=0.636、P=0.756),CYP2D6*10基因多態(tài)性與患者發(fā)病年齡、月經(jīng)狀態(tài)、城市/農(nóng)村患者、種族沒有相關(guān)性(P=0.089、P=0.348、P=0.854、P=0.337)。CYP2D6*10發(fā)生純合突變與雜合突變的頻率分別為28.3%、48.3%,CYP2D6*4發(fā)生純合突變與雜合突變頻率分別為0.22%、0.66%。CYP2D6*10的純合突變型、雜合型與野生型比例較CYP2D6*4的高,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=1.7×10-6、P=1.4×10-6、P=2.4×10-6)。結(jié)論:CYP2D6*10基因發(fā)生純合突變和雜合突變均高于CYP2D6*4基因,為后續(xù)研究CYP2D6*10基因多態(tài)性與代謝類型及CYP2D6*10基因多態(tài)性與口服TAM療效關(guān)系提供了研究數(shù)據(jù)。
【關(guān)鍵詞】：乳腺癌 CYP2D6 基因多態(tài)性 突變
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R737.9
【目錄】：

• 中英文縮略詞表4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-8
• 前言8-11
• 研究對(duì)象11-14
• 材料與方法14-22
• 結(jié)果22-34
• 討論34-42
• 結(jié)論42-43
• 參考文獻(xiàn)43-46
• 綜述46-54
• 參考文獻(xiàn)51-54
• 致謝54-55
• 作者簡(jiǎn)介55

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本文編號(hào)：695292