[目的]毛發(fā)-鼻-指（趾）綜合征（tricho rhino phalangeal syndrome, TRPSs）是一種以頭皮毛發(fā)、顱面和骨骼發(fā)育異常為特征的遺傳病,主要致病基因?yàn)門rps1。 Trpsl作為轉(zhuǎn)錄因子調(diào)控多種基因表達(dá),以往研究表明其在軟骨以及毛囊發(fā)育中起重要作用。我們制造并培育Trps1基因敲除（KO）小鼠并對(duì)Trps1在腎臟發(fā)育中的作用機(jī)制進(jìn)行研究。本實(shí)驗(yàn)室以往研究證實(shí)Trps1KO小鼠胚胎腎臟間質(zhì)相較野生型（WT）擴(kuò)大,并且發(fā)現(xiàn)這主要是由于敲除Trps1基因后,控制間充質(zhì)細(xì)胞分化的間質(zhì)上皮轉(zhuǎn)化（MET）受到影響。Wnt9b和Wnt4原位雜交顯示在Trps1KO小鼠14.5天的胚胎腎中,輸尿管芽分叉以及與之相連的帽間充質(zhì)分布減少。這些發(fā)現(xiàn)均表明,Trps1基因?qū)τ谀I臟發(fā)育中的腎單位形成具有必要作用。由于胚胎期輸尿管芽分支的減少將導(dǎo)致出生后wilms瘤,多囊腎,并增加高血壓,慢性腎病的風(fēng)險(xiǎn),因此對(duì)于Trps1基因如何調(diào)控輸尿管芽以及集合管發(fā)育進(jìn)行研究具有臨床意義。此項(xiàng)研究主要探討與揭示Trps1敲除后輸尿管芽及集合管減少的生物分子學(xué)機(jī)制。[方法]T型輸尿管自胚胎期11.... 

【文章來源】：山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

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中文摘要
ABSTRACT
符號(hào)說明
Introduction
Materials and Methods
Results
Discussion
Su88pplementary
Conclusion
References
致謝
攻讀博士期間發(fā)表論文
攻讀博士期間參加國(guó)際會(huì)議
附錄
學(xué)位論文評(píng)閱及答辯情況表



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