本文關(guān)鍵詞：云南漢族家族性糖尿病人群線粒體DNA3243、3316、3394、3714突變位點(diǎn)的遺傳學(xué)研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：第一部分云南漢族糖尿病家系人群代謝狀況的分析 [目的]了解我省家族性2型糖尿病發(fā)病特點(diǎn)及代謝狀況。并比較其與非家族性2型糖尿病人群的區(qū)別。 [方法]對203例家族性2型糖尿病患者和192例非親緣關(guān)系的2型糖尿病患者以及175例健康對照者進(jìn)行一般情況的記錄以及血糖、血脂、HbAlc、乳酸、胰島素-C肽、真胰島素及胰島素原的檢測。并計(jì)算HOMA-IR、ISI及HOMA-β。并對三組上述指標(biāo)進(jìn)行比較。 [結(jié)果]實(shí)驗(yàn)組與NGT組相比：AGE、SBP、WHR、FPG、PPG、HBAIC、 DBP、BMI、HDL-C、FINS、PINS、ISI、HOMA-IR, PI、TI、FCP、PCP、HOMA-β在兩組間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。實(shí)驗(yàn)組與T2DM組相比：PPG、ISI、HDL-C、 FINS、PINS、HbA1c、HOMA-IR、PI、TI、LDL-C在兩組間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05) [結(jié)論](1)具有家族史的糖尿病患者與無家族史的糖尿病患者發(fā)病年齡、血壓、BMI、WHR、乳酸無明顯差異。(2)家族史的糖尿病患者胰島素抵抗指數(shù)低于無家族史的糖尿病患者,而胰島素敏感指數(shù)則高于無家族史的糖尿病患者。(3)具有家族史糖尿病患者PI、TI低于無家族史糖尿病患者。(4)TI是糖尿病家族史發(fā)生的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,HDL-C是糖尿病家族史發(fā)生的獨(dú)立保護(hù)因子 第二部分云南漢族人群線粒體DNA3243、3316、3394、3714突變位點(diǎn)與糖尿病的遺傳學(xué)研究 [目的]探討線粒體DNAtRNALeu(UUR)基因及其相鄰的ND1基因4個(gè)位點(diǎn)的突變在我省家族性糖尿病中的分布情況及臨床特征,以期發(fā)現(xiàn)MDM新的致病位點(diǎn)。 [方法]采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)的分析方法,并結(jié)合DNA測序,對203例家族性2型糖尿病患者和192例非親緣關(guān)系的2型糖尿病患者以及175例健康對照者的mtDNA的3243、3316、3394和3714共4個(gè)已報(bào)道的突變位點(diǎn)進(jìn)行篩選。 [結(jié)果]在實(shí)驗(yàn)組203例研究對象中檢出ND1基因突變6例：3316(G→A)突變2例(1%)、3394(T→C)突變4例(2%)；2型糖尿病組192例研究對象中檢出ND1基因突變11例：3316(G→A)突變5例(2.6%)、3394(T→C)突變4例(2.1%)、3714(A→G)突變2例(1%)；在糖耐量正常組175例研究對象中檢出ND1基因突變7例：3316(G→A)突變4例(2.3%)、3394(T→C)突變3例(1.7%)。各突變位點(diǎn)測序結(jié)果與PCR-RFLP圖譜一致。各組間各位點(diǎn)突變率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。 [結(jié)論]云南地區(qū)3243(A→G)突變率偏低。3316(G→A)、3394(T→C)突變?yōu)榉侵虏⌒曰蛲蛔儭?714(A→G)突變?yōu)闊o意義突變。 第三部分云南漢族家系線粒體DNA3316、3394突變與糖尿病的遺傳學(xué)研究 [目的]探討糖尿病家系中的線粒體基因突變位點(diǎn),并分析其分布情況、家族遺傳方式及發(fā)病特點(diǎn)。 [方法]采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)的分析方法,并結(jié)合DNA測序,對22個(gè)家系共176人進(jìn)行mtDNA的3243、3316、3394共3個(gè)已報(bào)道的突變位點(diǎn)進(jìn)行篩選篩查。 [結(jié)果]22個(gè)家系中,發(fā)現(xiàn)第33號家系人群共6人發(fā)生ND1基因3316G→A突變,第36號家系人群共6人發(fā)生ND1基因3394T→C突變。未發(fā)現(xiàn)其他突變家系及tRNALwu(UUR)基因3243(A→G)突變。 [結(jié)論]①NGT人群中與無突變者相比,ND1基因3316G→A突變患者年齡、HOMA-β、乳酸、FINS、HOMA-IR, FCP均偏高。ISI偏低。ND1基因3316G→A突變?yōu)榉侵虏⌒曰蛲蛔�。②NGT人群中與無突變者相比,ND1基因3394T→C突變患者血乳酸水平及甘油三酯水平偏高。③對第36號家系而言,ND1基因3394T→C突變與糖尿病的發(fā)生相關(guān)。突變可能是在其他高危因素的協(xié)同作用下誘發(fā)糖尿病。④發(fā)生mtND13394T→C突變的家系,與先證者的親緣關(guān)系越近其胰島素敏感指數(shù)越低,胰島素抵抗指數(shù)越高。同時(shí)該家系中女性NGT成員FINS、HOMA-IR、TI、 HbA1C均高于同家系中男性NGT成員,而ISI低于同家系中男性NGT成員。⑤mtND13394T→C突變可能存在于以母系遺傳為主的2型糖尿病中。
【關(guān)鍵詞】：家族性糖尿病 真胰島素 胰島素原 胰島素抵抗 代謝 線粒體 突變 糖尿病 DNA 家族性 DNA3316 DNA3394 基因突變 糖尿病家系 云南
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R587.1;R394
【目錄】：

• 中英文縮略詞（Abbreviation Index)6-8
• 第一部分 云南漢族糖尿病家系人群代謝狀況的分析8-10
• 摘要8-9
• Abstract9-10
• 第二部分 云南漢族人群線粒體DNA3243、3316、3394、3714突變位點(diǎn)與糖尿病的遺傳學(xué)研究10-12
• 摘要10-11
• Abstract11-12
• 第三部分 云南漢族家系線粒體DNA3316、3394突變與糖尿病的遺傳學(xué)研究12-14
• 摘要12-13
• Abstract13-14
• 前言14-17
• 第一部分 云南漢族糖尿病家系人群代謝狀況的分析17-34
• 引言17
• 實(shí)驗(yàn)材料17-18
• 研究方法18-22
• 結(jié)果22-27
• 討論27-29
• 結(jié)論29-30
• 參考文獻(xiàn)30-34
• 第二部分 云南漢族人群線粒體DNA3243、3316、3394、3714突變位點(diǎn)與糖尿病的遺傳學(xué)研究34-57
• 引言34
• 實(shí)驗(yàn)材料34-35
• 方法35-38
• 結(jié)果38-45
• 討論45-50
• 結(jié)論50-51
• 參考文獻(xiàn)51-57
• 第三部分 云南漢族家系線粒體DNA3316、3394突變與糖尿病的遺傳學(xué)研究57-75
• 引言57
• 實(shí)驗(yàn)材料57-58
• 實(shí)驗(yàn)方法58
• 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理58
• 結(jié)果58-69
• 討論69-73
• 結(jié)論73
• 參考文獻(xiàn)73-75
• 綜述75-83
• 參考文獻(xiàn)79-83
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章83-84
• 致謝84

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 孫明姝,顧華麗,于宏偉,閆勝利;線粒體DNA tRNALeu(UUR)基因A3243G點(diǎn)突變糖尿病病人的監(jiān)測[J];青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2003年04期

2 任艷,李秀鈞,田浩明,梁藎忠,趙桂芝,喻紅霖,張翔迅,韓令川,王嘉南;2型糖尿病患者一級親屬真胰島素、胰島素原水平研究[J];國外醫(yī)學(xué)(內(nèi)分泌學(xué)分冊);2003年03期

3 熊q，

本文編號：324532