本文關(guān)鍵詞：雌激素代謝相關(guān)基因位點(diǎn)及其單倍型與中國漢族女性初潮年齡的群體關(guān)聯(lián)分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：【目的】 通過對歐美人群中多次證實(shí)與初潮年齡相關(guān)的雌激素合成與代謝相關(guān)的基因如細(xì)胞色素P450家族19A1（cytochrome P450, family19, subfamily A, polypeptide1，CYP19A1），雌激素受體1（estrogen receptor1，ESR1）,雌激素受體2（estrogenreceptor2，ESR2）及孕酮受體（progesterone receptor，PGR）共4個基因及其多態(tài)性位點(diǎn)的基因分型，了解上海及其周邊地區(qū)無親緣關(guān)系的漢族女性初潮年齡的頻率分布及其初潮年齡早晚的變異關(guān)系。 【資料與方法】 通過對2011年12月至2012年5月來我院體檢上海及其周邊地區(qū)2000多例健康成年女性面對面問卷形式搜集基本信息資料，包括年齡、民族、身高、體重、既往病史等，對所有研究對象記錄其初潮年齡、生育、哺乳、避孕藥的應(yīng)用等，并提取外周血基因組DNA。利用國際人類基因組計劃數(shù)據(jù)庫（Hapmap），設(shè)定連鎖不平衡系數(shù)r20.8，最小等位基因頻率(MAF)0.05，選取CYP19A1、ESR1、ESR2、PGR共4個基因的24個SNP位點(diǎn)（rs12148604、rs2255192、rs4646、rs2470144、rs6493496、rs2470176、rs700519、rs28757184、rs8029807、rs1062577、rs3798577、rs9340799、rs2234693、rs2228480、rs3778082、rs3798758、rs928554、rs1255998、 rs8018687、rs4986938、rs1256049、rs484389、rs518162、rs1042838），使用SNP scan分型技術(shù)鑒定1791例標(biāo)本的24個SNP分型。并對全部病例資料進(jìn)行運(yùn)用群體關(guān)聯(lián)分析方法如卡方檢驗(yàn)、逐步回歸分析、線性回歸分析、ANOVA法等方法分析該4個基因及其多態(tài)性位點(diǎn)與女性初潮年齡的關(guān)系，并通過PLINK分析軟件計算各位點(diǎn)間的連鎖不平衡關(guān)系及其單倍型塊與初潮年齡早晚差異的關(guān)系。 【結(jié)果】 本研究人群中，除rs1062577和rs3798758外，其余22個等位基因和基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。采用單因素方差（ANOVA）分析：rs6493496與初潮年齡早晚的差異P值接近0.05（p=0.056），可能是初潮年齡變異的易感位點(diǎn)，rs3798577可見年齡分層（P=0.042），rs518162可見身高分層（P=0.047）；而線性回歸分析顯示：rs6493496與初潮年齡早晚的差異有統(tǒng)計學(xué)意義（p=0.01038），其余23個等位基因型和單倍型分析未發(fā)現(xiàn)與初潮年齡早晚變異間存在相關(guān)性。 【結(jié)論】 1.本研究首次分析了CYP19A1、ESR1、ESR2、PGR這四個基因SNPs及其單倍型與上海及其周邊地區(qū)無親緣關(guān)系的女性初潮年齡早晚變異的關(guān)系； 2.本研究發(fā)現(xiàn)CYP19A1基因的rs6493496位點(diǎn)可能是該地區(qū)女性初潮年齡早晚變異的易感位點(diǎn)，其余的基因位點(diǎn)及其單倍型可能不是該地區(qū)女性初潮年齡變異的易感位點(diǎn)。
【關(guān)鍵詞】：初潮年齡 中國漢族女性 雌激素代謝相關(guān)基因 單核苷酸多態(tài)性 單倍型塊
【學(xué)位授予單位】：蘇州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R394.3
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-9
• 前言9-15
• 第一部分 資料和方法15-23
• 1. 研究對象15
• 2. DNA 的抽提15-17
• 3. 技術(shù)路線17
• 4. 基因型檢測17-22
• 5. 統(tǒng)計學(xué)處理22-23
• 第二部分 結(jié)果23-36
• 1. 研究對象的人口學(xué)特征23
• 2. 不同基因型女性初潮年齡早晚的單因素方差分析23-28
• 3. 各基因型與初潮年齡早晚的線性回歸分析28-30
• 4. 連鎖不平衡（LD）和單倍分型的計算30-35
• 5. 各基因單倍型與初潮年齡的相關(guān)分析35-36
• 第三部分 討論36-41
• 1. CYP19A1 基因的多態(tài)位點(diǎn)與初潮年齡的關(guān)系36-37
• 2. ESR1 基因的多態(tài)位點(diǎn)與初潮年齡的關(guān)系37
• 3. ESR2 基因的多態(tài)位點(diǎn)與初潮年齡的關(guān)系37-38
• 4. PGR 基因的多態(tài)位點(diǎn)與初潮年齡的關(guān)系38-41
• 第四部分 結(jié)論41-42
• 第五部分 參考文獻(xiàn)42-45
• 綜述45-56
• 參考文獻(xiàn)53-56
• 致謝56-57
• 縮略詞表57-58
• 攻讀學(xué)位期間本人發(fā)表的論文58-59
• 附錄 婦科體檢調(diào)查表59-60

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 崔梅影,徐玖瑾,陳良忠,王永發(fā),毛鐘榮,李紹武,段章雄,杜若甫;中國十三個民族的初潮年齡[J];遺傳學(xué)報;1982年06期

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本文編號：324148