本文選題：身高 + COL11A�。� 參考：《安徽醫(yī)科大學(xué)》2009年碩士論文

【摘要】： 研究背景身高是受遺傳和環(huán)境等多種因素控制的外觀特征,其遺傳度約為0.80,研究證實(shí)身高發(fā)育是多基因效應(yīng)共同控制的數(shù)量遺傳性狀。目前,對(duì)健康人群身高的遺傳機(jī)制研究還不明確。人類身高是生長(zhǎng)發(fā)育的最終結(jié)果,身高越高,骨骼長(zhǎng)度增加,各組織器官也將增大,因此身高的遺傳學(xué)研究為增進(jìn)了解人類生長(zhǎng)發(fā)育的分子機(jī)理提供幫助。此外身高和一些疾病相關(guān),例如II型糖尿病、心血管疾病、癌癥等,闡明身高的遺傳變異因素將為研究該類疾病提供新的思路。迄今為止,人類在線孟德爾遺傳(OMIM)收錄的身高易感位點(diǎn)共有16個(gè),包括:6q24(STQTL1)、7q31-q36(STQTL2)、12p11-q14(STQTL3)、13q32-q33(STQTL4)、3p26(STQTL5)、Xq24(STQTL6)、1p21(STQTL7)、9q22(STQTL8)、12q14.3(STQTL9)、3q23(STQTL10)、7q21-q22(STQTL11)、4q28-q32(STQTL12)、4p13.3(STQTL13)、20q11.22(STQTL14)、8q21.13(STQTL15)、15q22.31(STQTL16)等。已報(bào)道可能與身高相關(guān)的候選基因有數(shù)十個(gè),其中研究較多的有ESR1, GH/IGF1、VDR、CYP19等。2007年以來(lái),通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析方法發(fā)現(xiàn)44個(gè)身高易感基因。由于采用方法不同、研究人群的異質(zhì)性差異、基因-基因交互作用、基因與環(huán)境之間的影響,各研究結(jié)果不盡相同。在本研究中,我們首先對(duì)1289例個(gè)體身高進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析,發(fā)現(xiàn)COL11A1基因啟動(dòng)子多態(tài)rs6692914和rs11164719與身高顯著相關(guān),該關(guān)聯(lián)在1073例新增樣本中得到驗(yàn)證。 目的探討COL11A1基因啟動(dòng)子多態(tài)與漢族人群成人身高的相關(guān)性。 方法分析1289例漢族人群全基因組分型數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)位于COL11A1基因啟動(dòng)子區(qū)域的標(biāo)簽SNPs rs6692914和rs11164719與身高顯著相關(guān)(P分別為6.0×10-4和8.1×10-4)。對(duì)兩個(gè)SNPs在另一獨(dú)立人群1073例樣本進(jìn)行驗(yàn)證,Plink軟件計(jì)算累加模式下線性回歸P值及等位基因?qū)ι砀叩呢暙I(xiàn)效應(yīng)值。 結(jié)果COL11A1基因rs6692914和rs11164719與漢族人群身高相關(guān),rs6692914初篩階段和驗(yàn)證階段P值分別為6.0×10-4和2.0×10-3。rs11164719初篩階段和驗(yàn)證階段P值分別為8.1×10-4和1×10-3。兩個(gè)位點(diǎn)線性回歸Pcombined值分別為1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A對(duì)男性和女性總體身高貢獻(xiàn)值分別為1.44cm和0.92cm,對(duì)所有樣本平均身高的貢獻(xiàn)值為0.07總體Z值,相當(dāng)于0.54cm。 結(jié)論COL11A1基因啟動(dòng)子多態(tài)可能與漢族人群身高相關(guān)。
[Abstract]:Background height is the appearance characteristic controlled by many factors such as heredity and environment, and its heritability is about 0.80. It is proved that height development is a quantitative hereditary trait controlled by multi-gene effect. At present, the genetic mechanism of height in healthy population is not clear. Human height is the final result of growth and development. The higher the height, the longer the bone length and the larger the tissues and organs. Therefore, the genetic study of human height will help to improve the understanding of the molecular mechanism of human growth and development. In addition, height is associated with some diseases, such as type 2 diabetes, cardiovascular disease, cancer and so on. 榪勪粖涓烘,浜虹被鍦ㄧ嚎瀛熷痙灝?dāng)閬椾迹?

本文編號(hào)：1930100