本文選題：身高 + COL11A�。� 參考：《安徽醫(yī)科大學》2009年碩士論文

【摘要】： 研究背景身高是受遺傳和環(huán)境等多種因素控制的外觀特征,其遺傳度約為0.80,研究證實身高發(fā)育是多基因效應共同控制的數(shù)量遺傳性狀。目前,對健康人群身高的遺傳機制研究還不明確。人類身高是生長發(fā)育的最終結果,身高越高,骨骼長度增加,各組織器官也將增大,因此身高的遺傳學研究為增進了解人類生長發(fā)育的分子機理提供幫助。此外身高和一些疾病相關,例如II型糖尿病、心血管疾病、癌癥等,闡明身高的遺傳變異因素將為研究該類疾病提供新的思路。迄今為止,人類在線孟德爾遺傳(OMIM)收錄的身高易感位點共有16個,包括:6q24(STQTL1)、7q31-q36(STQTL2)、12p11-q14(STQTL3)、13q32-q33(STQTL4)、3p26(STQTL5)、Xq24(STQTL6)、1p21(STQTL7)、9q22(STQTL8)、12q14.3(STQTL9)、3q23(STQTL10)、7q21-q22(STQTL11)、4q28-q32(STQTL12)、4p13.3(STQTL13)、20q11.22(STQTL14)、8q21.13(STQTL15)、15q22.31(STQTL16)等。已報道可能與身高相關的候選基因有數(shù)十個,其中研究較多的有ESR1, GH/IGF1、VDR、CYP19等。2007年以來,通過全基因組關聯(lián)分析方法發(fā)現(xiàn)44個身高易感基因。由于采用方法不同、研究人群的異質(zhì)性差異、基因-基因交互作用、基因與環(huán)境之間的影響,各研究結果不盡相同。在本研究中,我們首先對1289例個體身高進行全基因組關聯(lián)分析,發(fā)現(xiàn)COL11A1基因啟動子多態(tài)rs6692914和rs11164719與身高顯著相關,該關聯(lián)在1073例新增樣本中得到驗證。 目的探討COL11A1基因啟動子多態(tài)與漢族人群成人身高的相關性。 方法分析1289例漢族人群全基因組分型數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)位于COL11A1基因啟動子區(qū)域的標簽SNPs rs6692914和rs11164719與身高顯著相關(P分別為6.0×10-4和8.1×10-4)。對兩個SNPs在另一獨立人群1073例樣本進行驗證,Plink軟件計算累加模式下線性回歸P值及等位基因?qū)ι砀叩呢暙I效應值。 結果COL11A1基因rs6692914和rs11164719與漢族人群身高相關,rs6692914初篩階段和驗證階段P值分別為6.0×10-4和2.0×10-3。rs11164719初篩階段和驗證階段P值分別為8.1×10-4和1×10-3。兩個位點線性回歸Pcombined值分別為1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A對男性和女性總體身高貢獻值分別為1.44cm和0.92cm,對所有樣本平均身高的貢獻值為0.07總體Z值,相當于0.54cm。 結論COL11A1基因啟動子多態(tài)可能與漢族人群身高相關。
[Abstract]:Background height is the appearance characteristic controlled by many factors such as heredity and environment, and its heritability is about 0.80. It is proved that height development is a quantitative hereditary trait controlled by multi-gene effect. At present, the genetic mechanism of height in healthy population is not clear. Human height is the final result of growth and development. The higher the height, the longer the bone length and the larger the tissues and organs. Therefore, the genetic study of human height will help to improve the understanding of the molecular mechanism of human growth and development. In addition, height is associated with some diseases, such as type 2 diabetes, cardiovascular disease, cancer and so on. 榪勪粖涓烘,浜虹被鍦ㄧ嚎瀛熷痙灝旈仐浼，

本文編號：1930100