發(fā)布時(shí)間：2017-09-16 21:33

  本文關(guān)鍵詞：亨廷頓病與類亨廷頓病的分子診斷

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【摘要】：正亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,其主要臨床癥狀包括以舞蹈癥為特征的運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能受損及精神行為癥狀。亨廷頓病為單基因遺傳病,對(duì)于臨床疑似該病的患者,可通過對(duì)其致病基因HTT的檢測(cè)以明確診斷。但在這些具有類亨廷頓病表型的患者中,有1%~3%的亨廷頓病基因檢測(cè)結(jié)果為陰性[1],其診斷需綜合分析病史、家族史、癥狀與體征、神經(jīng)影像學(xué)及其他輔助檢查結(jié)果等作出判斷,并可通過分子診斷技術(shù),篩查其
【作者單位】： 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： 亨廷頓病 亨廷頓病樣疾病 基因檢測(cè)
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81271248)
【分類號(hào)】：R742.2
【正文快照】： 亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,其主要臨床癥狀包括以舞蹈癥為特征的運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能受損及精神行為癥狀。亨廷頓病為單基因遺傳病,對(duì)于臨床疑似該病的患者,可通過對(duì)其致病基因HTT的檢測(cè)以明確診斷。但在這些具有類亨廷頓病表型的患者中,有1%~3%的亨

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 Ramos-Arroyo M.A.;Moreno S.;Valiente A. ;李銳;;西班牙亨廷頓病的發(fā)病率和突變率:一項(xiàng)基于9年直接基因檢測(cè)的結(jié)果[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊(cè));2005年08期

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

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3 沈建英;張亦農(nóng);李和;;亨廷頓病蛋白相關(guān)蛋白1在大鼠下丘腦的分布特征[A];解剖學(xué)雜志——中國(guó)解剖學(xué)會(huì)2002年年會(huì)文摘匯編[C];2002年

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2 本報(bào)特約撰稿人 郭文;亨廷頓病：潛在銷售逾40億美元[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2008年

3 楊言;亨廷頓病病理研究新探[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2002年

4 華云;亨廷頓病治療新發(fā)現(xiàn)[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2002年

5 記者 劉海英;變異蛋白在血細(xì)胞中逐漸積累引發(fā)亨廷頓病[N];科技日?qǐng)?bào);2012年

6 通訊員 孫國(guó)根 記者 陳青;細(xì)胞移植或可治療“舞蹈病”[N];文匯報(bào);2012年

7 孫國(guó)根 記者 王春;細(xì)胞移植或可治療“舞蹈病”[N];科技日?qǐng)?bào);2012年

8 記者 孫國(guó)根;細(xì)胞移植治“舞蹈病”有希望[N];健康報(bào);2012年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 王育新;亨廷頓病修飾基因的研究及3-硝基丙酸預(yù)處理的神經(jīng)保護(hù)作用[D];天津醫(yī)科大學(xué);2006年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

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2 劉志軍;中國(guó)東南部漢族亨廷頓病患者的基因及臨床特點(diǎn)分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2013年

3 蔡美英;肝豆?fàn)詈俗冃�、亨廷頓病和遺傳性共濟(jì)失調(diào)的分子診斷方法研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2009年

4 胡龍淼;人羊膜上皮細(xì)胞移植對(duì)亨廷頓病大鼠的治療效應(yīng)及其機(jī)制[D];遵義醫(yī)學(xué)院;2014年

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