本文關鍵詞：新疆漢族與維吾爾族心腦血管疾病患者CYP2C19基因多態(tài)性分析

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【摘要】：目的:了解新疆漢族與維吾爾族心腦血管疾病患者CYP2C19基因多態(tài)性分布情況,并比較兩民族基因頻率分布差異與基因代謝表型差異。方法:連續(xù)入選2011年5月~2013年7月在新疆喀什地區(qū)第一人民醫(yī)院1020例心腦血管疾病住院患者,按民族不同將患者分為漢族受試組和維吾爾族受試組。漢族受試組220例,維吾爾族受試組800例。采取兩民族受試人群外周靜脈血2ml,按照血液基因組DNA提取試劑盒說明書操作提取基因組DNA,應用基因芯片技術檢測兩民族受試人群CYP2C19基因型分布及等位基因頻率。結果:共檢測到CYP2C19的6種不同的基因型,在維吾爾族受試組內檢測到一例臨床工作中少見的突變純合子CYP2C19*3/*3基因型。1漢族受試組和維吾爾族受試組CYP2C19基因型分布具有統(tǒng)計學差異(χ2=39.83,P0.01),漢族受試組CYP2C19*1/*1頻率(0.4272)低于維吾爾族受試組(0.6213)(χ2=26.42,P0.01),CYP2C19*1/*2頻率(0.4046)高于維吾爾族受試組(0.2825)(χ2=19.58,P0.01),CYP2C19*2/*2頻率(0.1137)高于維吾爾族受試組(0.0388)(χ2=18.64,P0.01)。2漢族受試組和維吾爾族受試組CYP2C19等位基因頻率分布有統(tǒng)計學差異(χ2=42.28,P0.01)。CYP2C19*1為野生型的等位基因,CYP2C19*1等位基因頻率在兩民族受試組中都是所占比例最大,但是維吾爾族受試組CYP2C19*1(0.7869)高于漢族受試組(0.6454)(χ2=37.45,P0.01),CYP2C19*2(0.1837)低于漢族受試組(0.3273)(χ2=42.16,P0.01)。CYP2C19*3在兩民族受試組間未見差異(χ2=0.054,P=0.816)。3漢族受試組以中間代謝型(43.64%)為主,其次為快代謝型(42.72%)。維吾爾族受試組以野生型純合子CYP2C19*1/*1所占比例最高(62.13%)。漢族受試組中間代謝型(43.64%)高于維吾爾族受試組(33.13%)(χ2=8.338,P0.05),弱代謝型(13.64%)高于維吾爾族受試組(4.76%)(χ2=22.831,P0.01)。4以不同性別、不同年齡、不同體質指數(shù)分組進行組間比較,差異(基因型組間比較,P均0.05)無統(tǒng)計學意義。結論:1漢族受試組和維吾爾族受試組在CYP2C19基因型分布、等位基因分布及基因代謝表型分布有統(tǒng)計學差異。2維吾爾族受試組人群強代謝型純合子高于漢族受試組,弱代謝型低于漢族受試組,認為維吾爾族患者使用經CYP2C19代謝藥物氯吡格雷治療時,發(fā)生氯吡格雷抵抗的概率更低,療效更好。3漢族受試組CYP2C19基因突變率較高,導致弱代謝型所占比例較大,比維吾爾族受試組更易受到CYP2C19基因多態(tài)性的影響。4初步推斷,性別、年齡、體質指數(shù)可能不是影響CYP2C19基因多態(tài)性分布的主要影響因素。
【關鍵詞】：CYP2C19 基因多態(tài)性 等位基因 基因芯片 氯吡格雷
【學位授予單位】：石河子大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R54;R743
【目錄】：

• 摘要5-6
• Abstract6-9
• 縮略詞表9-10
• 第一章 前言10-13
• 第二章 材料與方法13-18
• 1 材料13-14
• 2 內容和方法14-17
• 3 統(tǒng)計學方法17-18
• 第三章 結果18-23
• 1 CYP2C19基因芯片顯色結果18
• 2 漢族受試組和維吾爾族受試組一般資料的比較18-19
• 3 Hardy Weinberg遺傳平衡定律檢驗19
• 4 漢族受試組和維吾爾族受試組CYP2C19基因型分布情況19-20
• 5 漢族受試組和維吾爾族受試組CYP2C19等位基因分布情況20-21
• 6 漢族受試組和維吾爾族受試組CYP2C19基因代謝表型分布情況21
• 7 性別對受試人群CYP2C19基因多態(tài)性的影響21-22
• 8 年齡對受試人群CYP2C19基因多態(tài)性的影響22
• 9 體質指數(shù)對受試人群CYP2C19基因多態(tài)性的影響22-23
• 第四章 討論23-26
• 第五章 結論26-27
• 參考文獻27-30
• 文獻綜述30-40
• 參考文獻37-40
• 致謝40-41
• 作者簡介41-42
• 導師評閱表42

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 楊佳;羊鎮(zhèn)宇;;CYP2C19基因多態(tài)性與氯吡格雷抵抗的研究現(xiàn)狀[J];臨床心血管病雜志;2012年03期

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本文編號：771833