本文關鍵詞：廣西假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的臨床特點與基因分析研究

  更多相關文章： 假性肥大型肌營養(yǎng)不良 肌酸激酶 癥狀性女性攜帶者 多重連接依賴探針擴增技術 基因突變

【摘要】：目的總結廣西假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的臨床特點,分析患者抗肌萎縮蛋白基因(dystrophin基因)突變情況,初步探討基因型與臨床表型的關系。方法回顧性分析假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的臨床資料及基因突變情況,總結臨床及基因突變特點。結果(1)、共收集假性肥大型肌營養(yǎng)不良患兒66例,其中男性患兒62例,癥狀性女性攜帶者4例。就診原因以心肌酶、轉氨酶升高最為常見(占45.45%,30/66),患兒的肌酸激酶(CK)升高范圍為16-197倍,天門冬氨酸氨基轉移酶(AST)、丙氨酸氨基轉移酶(ALT)也有明顯升高,且男性患兒血清CK與AST(r=0.691, p0.01), ALT (r=0.416,p0.01)呈正相關,與AST相關顯著。(2)、40例患兒行心臟彩超檢查,1例出現(xiàn)左心室增大并左室收縮運動普遍減弱,二尖瓣關閉不全；38例患兒行肌肉活檢,主要表現(xiàn)為：肌纖維萎縮、變性,橫紋模糊,纖維組織及脂肪組織增生,缺乏炎性細胞浸潤。(3)、本研究中66例患兒均采用MLPA技術進行dystrophin基因檢測,62例男性患兒中,46例陽性,檢出率74.19%,外顯子缺失占67.7%,熱區(qū)集中在45-55外顯子,占缺失總數(shù)的69%,另一缺失熱區(qū)集中在2-19外顯子,占11.9%,外顯子重復占6.45%,集中在基因的3’端,16例陰性；其中移碼突變42例,整碼突變4例,DMD表型43例,BMD表型1例,2例表型未知,98.3%的患兒符合閱讀框規(guī)則。4例癥狀性女性攜帶者,3例為雜合重復,1例陰性。結論(1)、男性患兒血清CK、AST、ALT明顯升高,血清AST、ALT與CK存在相關性。少數(shù)女性攜帶者也可發(fā)病,表現(xiàn)為癥狀性女性攜帶者,心肌酶也均有明顯升高。(2)、dystrophin基因突變以缺失為主,存在缺失熱區(qū),重復突變集中3端；患兒的臨床表型與突變外顯子區(qū)域的大小無關,大部分患兒與閱讀框規(guī)則有關,即移碼突變導致DMD,整碼突變導致BMD。(3)、MLPA技術可檢測男性患者及癥狀性女性攜帶者dystrophin基因外顯子大片段的缺失、重復,檢出率為74.19%。
【關鍵詞】：假性肥大型肌營養(yǎng)不良 肌酸激酶 癥狀性女性攜帶者 多重連接依賴探針擴增技術 基因突變
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R746.2
【目錄】：

• 個人簡歷3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-11
• 資料與方法11-13
• 1 研究對象11
• 2 研究方法11-12
• 3 統(tǒng)計學處理12-13
• 結果13-23
• 1 一般資料13
• 2 男性患兒的臨床特點分析13-17
• 3 癥狀性女性攜帶者的臨床特點分析17-18
• 4 基因檢測結果18-23
• 討論23-29
• 結論29-30
• 參考文獻30-35
• 中英文縮略詞表35-36
• 綜述36-49
• 參考文獻43-49
• 致謝49-50
• 攻讀學位期間發(fā)表的學術論文目錄50

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本文編號：617789