本文關(guān)鍵詞：甲狀腺毒癥性周期性麻痹與內(nèi)向整流型鉀離子通道亞家族J成員18及成員2基因的關(guān)系

  更多相關(guān)文章： 低鉀性周期性麻痹 甲狀腺毒癥性周期性麻痹 KCNJ KCNJ

【摘要】：甲狀腺毒癥性周期性麻痹(TPP)是甲狀腺功能亢進(jìn)癥的并發(fā)癥之一,表現(xiàn)為甲狀腺功能亢進(jìn)癥患者突發(fā)的可逆性四肢癱瘓伴低鉀血癥。其發(fā)病具有亞洲青壯年男性多發(fā)的特點(diǎn),故遺傳背景可能與發(fā)病有關(guān)。研究證明,骨骼肌上存在大量?jī)?nèi)向整流鉀離子(Kir)通道。近年來(lái)發(fā)現(xiàn)Kir家族成員Kir2.6及Kir2.1與TPP關(guān)系較緊密,其編碼基因分別為內(nèi)向整流型鉀離子通道亞家族J成員18(KCNJ18)及內(nèi)向整流型鉀離子通道亞家族J成員2(KCNJ2)。本文主要概述了TPP與KCNJ18、KCNJ2的研究進(jìn)展及相關(guān)性,為TPP致病基因的研究提供最新證據(jù)。
【作者單位】： 四川大學(xué)華西臨床醫(yī)學(xué)院/華西醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝科;
【關(guān)鍵詞】： 低鉀性周期性麻痹 甲狀腺毒癥性周期性麻痹 KCNJ KCNJ
【基金】：高等學(xué)校博士學(xué)科點(diǎn)專項(xiàng)科研基金(20120181110010)
【分類號(hào)】：R746.3
【正文快照】： 低鉀性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)主要表現(xiàn)為突發(fā)、可逆、反復(fù)發(fā)作的肌無(wú)力或癱瘓,伴發(fā)作時(shí)期細(xì)胞外K+濃度降低。其中周期性麻痹常累及四肢,嚴(yán)重者可導(dǎo)致呼吸肌麻痹或惡性心律失常,是具有潛在生命威脅性的疾病;肌無(wú)力癥狀及K+濃度可自行恢復(fù)或于補(bǔ)鉀治療

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