廣西壯族人群顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者SNP rs6841581多態(tài)性研究
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【摘要】:目的研究廣西壯族人群顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者SNP rs6841581A.G多態(tài)性,并探討該位點(diǎn)與顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的相關(guān)性。方法本研究納入了87名囊狀顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者及111名對照者作為研究對象。所有研究對象雙親以上3代均為廣西壯族。抽取研究對象外周靜脈血并提取DNA,使用巢式聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性和瓊脂糖凝膠電泳方法檢測SNP rs6841581基因型并使用Sanger雙脫氧鏈終止法對巢式PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行DNA測序,以檢驗(yàn)與PCR-RFLP分型的一致性。結(jié)果顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者組中SNPrs6841581純合子GG基因型頻率在隱性遺傳模式下顯著高于對照組(p=0.020)。進(jìn)一步研究不同性別組基因型和等位基因頻率顯示:女性IA患者組和對照組間的A、G等位基因及基因型頻率分布無顯著差異,等位基因G在男性IA患者組的頻率高于男性對照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.040)。單發(fā)IA和多發(fā)IA患者組與對照組的基因型和等位基因頻率比較顯示:在隱性遺傳模式下,純合子GG基因型在單發(fā)IA和多發(fā)IA組中的頻率均顯著高于對照組(p0.05)。單發(fā)IA和多發(fā)IA亞組相互比較顯示:兩亞組基因型和等位基因頻率分布無顯著差異。結(jié)論廣西壯族人群顱內(nèi)動(dòng)脈瘤與SNP rs6841581多態(tài)性相關(guān),GG基因型可能是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的易感基因型,男性IA患者及單、多發(fā)IA患者均與SNP rs6841581多態(tài)性相關(guān)。女性IA患者與SNP rs6841581多態(tài)性關(guān)系,還需進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】:顱內(nèi)動(dòng)脈瘤 蛛網(wǎng)膜下腔出血 單核苷酸多態(tài)性 基因
【學(xué)位授予單位】:廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2016
【分類號】:R743
【目錄】:
- 個(gè)人簡歷3-5
- 摘要5-6
- ABSTRACT6-8
- 前言8-10
- 研究對象與方法10-16
- 結(jié)果16-19
- 討論19-21
- 結(jié)論21-22
- 參考文獻(xiàn)22-25
- 綜述25-34
- 參考文獻(xiàn)30-34
- 主要中英文縮略詞34-35
- 致謝35
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