本文關(guān)鍵詞：25例嬰幼兒癲癇性腦病臨床特點及基因檢測結(jié)果分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的總結(jié)嬰幼兒癲癇性腦病的臨床特點、相應(yīng)的致病基因及突變情況,建立和完善嬰幼兒癲癇性腦病的基因型-表型譜選。方法收集2014年10月至2015年11月在重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院確診的25例不明原因的嬰幼兒癲癇性腦病及其家系,完善臨床資料,對患兒采用2代高通量基因測序,采用Sanger驗證父母及來源分析,并通過人類基因突變數(shù)據(jù)庫進行數(shù)據(jù)分析,尋找致病性/可疑致病性基因突變。結(jié)果1.嬰幼兒癲癇性腦病高峰年齡1歲以內(nèi)(76%),嬰兒痙攣癥及Dravet綜合征為最主要類型(19/25,76%)。臨床發(fā)作形式多樣,藥物控制效果不佳,需多種藥物聯(lián)合治療(17/22,77.3%),其中多數(shù)(12/22,81.8%)伴有精神運動發(fā)育遲滯或倒退。2.基因型及臨床表型分析:(1)12例West綜合征:7例有明確致病基因(TSC2基因4例、STXBP1基因1例、KCNQ2基因2例)。5例突變基因致病性不明確,其中3例為RYR3基因剪切突變,可能為新發(fā)現(xiàn)的IS致病基因。1例大田原綜合征有明確致病基因(STXBP1基因),已臨床轉(zhuǎn)為嬰兒痙攣。(2)7例Dravet綜合征:6例為SCN1A基因新生突變De novo。1例無明確致病基因。(3)5例分型不明的EE:1例檢測為CTNNA3基因致病性突變。4例致病性不明確或未檢測到致病基因。結(jié)論1.不同基因突變的同一癲癇綜合征患兒可具有相似或重疊的臨床表型。部分基因突變具有遺傳異質(zhì)性。2.基因報告解讀慎重,致病性不明確或未檢測到致病基因,需結(jié)合家系分析、疾病表型、基因型共分離分析。
【關(guān)鍵詞】：嬰幼兒 癲癇性腦病 高通量基因測序 嬰兒痙攣癥 Dravet綜合征
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R742.1
【目錄】：

• 符號說明4-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 1 研究方法11-13
• 1.1 研究對象11
• 1.2 臨床資料11-12
• 1.3 基因檢測12-13
• 1.4 療效判斷標(biāo)準(zhǔn)13
• 2 結(jié)果13-28
• 2.1 一般資料13-15
• 2.2 家族史及母孕史15
• 2.3 癲癇發(fā)作15-16
• 2.4 腦電圖結(jié)果16
• 2.5 頭顱影像學(xué)檢查16
• 2.6 血生化檢查16-17
• 2.7 體格檢查17-18
• 2.8 基因檢測18-28
• 3 討論28-34
• 3.1 WEST綜合征28-31
• 3.2 DRAVET綜合征31-32
• 3.3 分型不明的癲癇性腦病32-34
• 4 小結(jié)34-35
• 參考文獻35-38
• 文獻綜述38-47
• 參考文獻44-47
• 致謝47-48
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的論文48

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 陶哲;伊文霞;韓穎;符娜;包新華;張月華;劉瑾;秦炯;;兒童癲癇發(fā)作的遠期預(yù)后及相關(guān)因素[J];北京大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2014年02期

2 楊柳;高麗;劉艷萍;欒瑩;李巖;馬遠寧;;兒童癲癇停藥復(fù)發(fā)相關(guān)因素分析[J];河南醫(yī)學(xué)研究;2014年02期

3 邢孔鴦;邢永前;;影響癲癇患者撤藥后癲癇復(fù)發(fā)的相關(guān)因素分析[J];臨床醫(yī)學(xué)工程;2013年04期

  本文關(guān)鍵詞：25例嬰幼兒癲癇性腦病臨床特點及基因檢測結(jié)果分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：491627