本文關(guān)鍵詞：肌肉特異性microRNAs在Duchenne型肌營養(yǎng)不良全血中的表達，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景Duchenne型肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常見的肌營養(yǎng)不良類型,屬于X染色體隱性遺傳病,由位于Xp21片段上的抗肌肉萎縮蛋白(dystrophin)基因突變而致骨骼肌肌膜上dystrophin缺失引起。目前,DMD的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血清肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌肉病理與免疫組化、基因檢測等,但血清CK值容易受應(yīng)激、感染、損傷等多種因素的影響,且診斷的特異性較差;肌肉病理與免疫組化屬于有創(chuàng)性檢查,而基因檢測所需費用較高。因此,探尋診斷DMD的非侵入性、穩(wěn)定的新型生物標(biāo)志物具有重要意義。Micro RNAs(mi RNAs/mi Rs)是一類約含有19~25個核苷酸(nucleotide,nt)的非編碼單鏈微小RNA,在人類基因組中,大約有30%的基因受mi RNAs的調(diào)節(jié),具有高度的保守性、時序性和組織特異性。在眾多的mi RNAs家族中,mi R-206、mi R-1、mi R-133a/b屬于經(jīng)典的肌肉特異性mi RNAs,它們組成進化過程中保守的肌肉轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)網(wǎng)絡(luò),在肌肉的正常生長發(fā)育、能量代謝與肌肉的損傷、壞死等病理過程均發(fā)揮重要作用。近年來,外周血mi RNAs已被視為多種疾病潛在的生物標(biāo)志物,如:癌癥、肝損傷、心血管疾病等,但關(guān)于循環(huán)血中mi RNAs能否作為診斷DMD的研究相對較少。研究目的探討全血肌肉特異性mi R-206、mi R-1、mi R-133a/b作為診斷DMD的新型、非侵入性生物標(biāo)志物的可能性,為DMD的診斷提供依據(jù)。研究對象及方法收集2013年1月~2015年5月期間于鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院就診的6-17歲DMD男童24人(平均年齡8.88±2.72歲)作為DMD組;選擇家庭、經(jīng)濟條件等與實驗組相似的6-17歲健康男童24人(平均年齡8.71±2.63歲)作為健康對照組。兩組年齡、身高、體重等均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。采用實時熒光定量PCR(RT-q PCR)技術(shù)檢測DMD組與健康對照組兒童全血中肌肉特異性mi RNAs的表達,采用Pearson相關(guān)分析法分析DMD組患兒肌肉特異性mi RNAs與年齡、肌力與肌肉功能之間的相關(guān)性,繪制ROC曲線判斷肌肉特異性mi RNAs作為DMD診斷標(biāo)準(zhǔn)的可靠性。結(jié)果1.肌肉特異性mi RNAs的表達情況肌肉特異性mi RNAs在DMD組患兒全血中的表達明顯高于對照組,兩組比較有顯著差異(P0.05)。2.肌肉特異性mi RNAs與年齡、肌力、肌肉功能之間的相關(guān)關(guān)系(r)DMD組中肌肉特異性mi RNAs在全血中的表達水平與年齡呈低度負相關(guān)(P0.05),與肌力、肌肉功能呈中度正相關(guān)(P0.05)。3.ROC曲線結(jié)果DMD組中全血肌肉特異性mi RNAs的ROC曲線下面積(AUC)≥0.87,靈敏度及特異度均良好,尤以mi RNA-206為著。結(jié)論肌肉特異性mi RNAs在DMD患者全血中的表達水平與臨床病情進展密切相關(guān),可作為診斷DMD的新型潛在、非侵入性生物學(xué)標(biāo)志物,在臨床工作中可不必分離血清而直接測定全血中肌肉特異性mi RNAs的表達來篩查DMD,為診斷DMD提供了新的理論依據(jù)。
【關(guān)鍵詞】：肌肉特異性 miRNAs DMD RT-qPCR
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R746.2
【目錄】：

• 摘要4-7
• Abstract7-11
• 中英文縮略詞11-13
• 前言13-15
• 材料和方法15-24
• 結(jié)果24-28
• 討論28-33
• 結(jié)論33-34
• 參考文獻34-36
• 綜述 Micro RNAs與進行性肌營養(yǎng)不良的研究進展36-59
• 參考文獻52-59
• 個人簡歷及在校期間發(fā)表的論文59-60
• 致謝60

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1 王輝明;假肥大（Duchenne）型進行性肌營養(yǎng)不良一家系3例報告[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;1996年01期

2 張寧;尹小玲;肖波;劉運海;孫新剛;張文娟;李秋香;;Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良30例臨床與病理分析[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2011年02期

3 蔡轉(zhuǎn);;Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良癥惡性程度的臨床一遺傳學(xué)分析[J];國外醫(yī)學(xué).神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊;1983年02期

4 孫永明;Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良——利用流式細胞計進行生化學(xué)研究[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;1986年04期

5 侯輝光;趙瑛;宰春和;;Duchenne進行性肌營養(yǎng)不良的超微結(jié)構(gòu)觀察[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;1986年03期

6 沈成鑫;武忠弼;王慧君;;Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良癥肌超微結(jié)構(gòu)變化與臨床關(guān)系的探討[J];遺傳與疾病;1987年02期

7 陸振家,李靜;Duchenne型肌養(yǎng)不良癥一家系4例報告[J];牡丹江醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1989年04期

8 沈成鑫,邵啟華,同位素室,張揚剛;Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良癥血清免疫球蛋白與β_2m的觀察[J];中國神經(jīng)精神疾病雜志;1989年06期

9 朱綠松;;Duchenne位點體細胞嵌合[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;1991年06期

10 曹玉紅;張光運;張國成;徐燕;;Duchenne型進行性肌營養(yǎng)不良40例臨床分析[J];臨床兒科雜志;2008年02期

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1 張成;任姿;黃文;馮善偉;周燦權(quán);;Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥胚胎植入前遺傳學(xué)診斷[A];第十一屆全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2008年

2 彭放;郭航遠;邢楊波;楊彪;裘宇芳;何益平;許偉源;周妍;馬孝泉;;Duchenne's cardjomyopathy:2 cases report[A];2006年浙江省心血管病學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2006年

3 李西華;趙蕾;;對Duchenne肌營養(yǎng)不良肌內(nèi)脂肪和肌肉發(fā)育相關(guān)基因表達研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

4 張成;謝有梅;劉曉蓉;張為西;王展航;陳松林;李善宗;李群;唐云安;;骨髓干細胞移植治療Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的實驗研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

5 劉曉蓉;張成;張為西;王訓(xùn);王展航;蘇全喜;盧錫林;;骨髓干細胞移植治療Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥后的病理、生理及運動功能變化的實驗研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

6 朱敏生;;Duchenne肌營養(yǎng)不良癥肌肉中的誘生型一氧化氮合酶的異常表達[A];面向21世紀(jì)的科技進步與社會經(jīng)濟發(fā)展（下冊）[C];1999年

7 劉曉蓉;張成;王展航;王訓(xùn);張為西;劉長征;蘇全喜;;骨髓干細胞移植后在Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的模型鼠體內(nèi)早期分布的實驗研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

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10 鄧德茂;孟梭非;陳應(yīng)明;;磁共振在Duchenne肌營養(yǎng)不良評價中的應(yīng)用價值[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三屆全國放射學(xué)大會論文匯編（下冊）[C];2006年

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1 胡君;Duchenne型肌營養(yǎng)不良臨床診治的系統(tǒng)性研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

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1 姜楠;苦痛與希望-Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥患兒母親的生活體驗[D];華東理工大學(xué);2015年

2 王亞玉;Duchenne型假肥大肌營養(yǎng)不良癥患兒及女性攜帶者臨床特點分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2016年

3 金東東;肌肉特異性microRNAs在Duchenne型肌營養(yǎng)不良全血中的表達[D];鄭州大學(xué);2016年

4 堯正雄;糖皮質(zhì)激素治療Duchenne型肌營養(yǎng)不良的療效及其機制的實驗研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2014年

5 梅倩倩;經(jīng)鼻吸氣壓力對Duchenne型肌營養(yǎng)不良呼吸功能的研究[D];新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院;2015年

6 張彬彬;Duchenne型肌營養(yǎng)不良的臨床與血清肌酸激酶及肌肉病理研究[D];吉林大學(xué);2011年

7 龐紹娟;HLA單倍體相合造血干細胞移植治療Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的臨床初步研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

8 林婧嫻;Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳學(xué)、血清生化學(xué)及病理學(xué)的探討[D];遵義醫(yī)學(xué)院;2013年

9 朱機;Duchenne型肌營養(yǎng)不良合并脊柱側(cè)凸危險因素的Logistic回歸分析[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2015年

10 尹小玲;Duchenne型肌營養(yǎng)不良MuRF-1和MAFbx表達的研究及臨床病理分析[D];中南大學(xué);2011年

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