本文關(guān)鍵詞：遺傳性痙攣性截癱的臨床分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的討論遺傳性痙攣性截癱(HSP)患者的臨床表現(xiàn)特點(diǎn),以期提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)與了解。方法回顧性分析2003年1月至2015年1月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院門診就診及住院治療的臨床診斷為遺傳性痙攣性截癱(HSP)的患者的病例資料。對(duì)有家族史的HSP家系,收集其臨床資料后進(jìn)行臨床分型及確定其遺傳方式并對(duì)先證者及其家系成員行基因突變篩查,方法如下：1.收集先證者的臨床資料及家族史,并繪制標(biāo)準(zhǔn)家系圖。2.基因檢測(cè)：①采集先證者及其家系成員外周血,提取DNA。②對(duì)先證者進(jìn)行HSP相關(guān)基因NGS測(cè)序,獲取候選致病基因突變位點(diǎn)。③對(duì)其余家系成員進(jìn)行Sanger測(cè)序并與先證者突變位點(diǎn)所在外顯子進(jìn)行比對(duì)。結(jié)果本組共納入10例HSP患者,其中男8例,女2例,男：女=4：1起病年齡2-33歲,中位年齡18歲；病程8個(gè)月～15年,中位病程7年。其中單純型5例,復(fù)雜型5例。首發(fā)癥狀多為雙下肢無(wú)力。復(fù)雜型HSP伴隨癥狀以智力下降多見(jiàn)(4/10)中。10例HSP患者均出現(xiàn)剪刀步態(tài)、下肢肌力下降、下肢肌張力增高、膝反射和踝反射增強(qiáng)。輔助檢查：10例HSP患者的血、尿、大便常規(guī)檢查及血生化(肝腎功能、心肌酶、空腹血糖、血清銅藍(lán)蛋白、維生素B12等)檢測(cè)均在正常值范圍內(nèi)。有3例行腦脊液檢查均未見(jiàn)異常。大多數(shù)單純型HSP患者的頭顱、頸椎、胸椎MRI檢查未見(jiàn)異常；1例行頸椎MRI可見(jiàn)頸髓稍變細(xì)。復(fù)雜型HSP患者：3例行頸、胸、腰段脊髓及頭顱MRI檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常；1例行頭顱MRI可見(jiàn)腦白質(zhì)脫髓鞘改變及腦萎縮,磁共振波普分析(MRS)及彌散張量成像(DTI)未見(jiàn)異常；1例頭顱MRI可見(jiàn)雙側(cè)額葉對(duì)稱性變薄。1例行腦電圖(EEG)提示輕度異常。1例行肌電圖示雙側(cè)脛后神經(jīng)感覺(jué)、運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢；體感誘發(fā)電位：右下肢N9波潛伏期延長(zhǎng),其余各電位未見(jiàn)異常；視覺(jué)及腦干誘發(fā)電位未見(jiàn)異常。本研究組中僅有1例記錄了詳細(xì)的家族史資料,在征得該患者及其家系成員的知情同意后,對(duì)其家系進(jìn)行了詳細(xì)的家族史資料調(diào)查并對(duì)其行基因檢測(cè)。通過(guò)對(duì)先證者進(jìn)行NGS測(cè)序后發(fā)現(xiàn)spastin基因的復(fù)合雜合突變位點(diǎn)：c.1685GA, p.(Arg562G1n)。對(duì)該家系內(nèi)其他19名成員(先證者同輩兄妹13人及同輩兄妹的子女4人、來(lái)自先證者母方的直系親屬2人)進(jìn)行Sanger測(cè)序,結(jié)果示：發(fā)現(xiàn)其余2名存活患者(Ⅱ5、Ⅱ7)亦存在上述基因位點(diǎn)突變,而其他17名家系成員中7名家系成員為該致病基因攜帶者,分別為：Ⅲ3、Ⅲ14、Ⅲ8、Ⅲ11、Ⅲ16、Ⅲ20、IV6。這7例診斷為外顯不全,其中男性2例,女性5例。結(jié)論1.本組遺傳性痙攣性截癱患者多兒童期或是青春期起病,常以雙下肢無(wú)力為首發(fā)癥狀,所有患者表現(xiàn)剪刀步態(tài)。2.本組行基因檢測(cè)的單純型HSP家系具有明顯的遺傳和臨床異質(zhì)性,也存在外顯不全、性別差異、遺傳早現(xiàn)等現(xiàn)象。
【關(guān)鍵詞】：遺傳性痙攣性截癱 臨床特點(diǎn) 遺傳性 基因檢測(cè) 雜合突變
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R741
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-11
• 前言11-13
• 資料與方法13-17
• 1. 研究對(duì)象13
• 2. 臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)13
• 3. 臨床分型13
• 4. 研究方法13-17
• 4.1 基因檢測(cè)13-16
• 4.1.1 HSP家系臨床資料的收集14
• 4.1.2 主要儀器及試劑14
• 4.1.3 基因突變檢測(cè)14-16
• 4.2 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析16-17
• 結(jié)果17-24
• 1. 臨床表現(xiàn)和體征17-19
• 2. 臨床分型19
• 3. 輔助檢查結(jié)果19-20
• 4. 基因檢測(cè)20-24
• 4.1 臨床特點(diǎn)20-22
• 4.2 基因突變檢測(cè)結(jié)果22
• 4.3 外顯不全者的臨床特點(diǎn)22-24
• 討論24-30
• 結(jié)論30-31
• 參考文獻(xiàn)31-35
• 附錄1 英文縮略詞35-36
• 綜述36-45
• 參考文獻(xiàn)42-45
• 致謝45

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前5條

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  本文關(guān)鍵詞：遺傳性痙攣性截癱的臨床分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：428294