目的： 對一脊髓小腦共濟失調(diào)家系進行基因突變分析，研究SCA3/MJD基因的CAG重復(fù)序列大小、傳遞特點以及SCA3/MJD基因的變異。 方法： 通過PCR擴增一脊髓小腦共濟失調(diào)家系SCA3/MJD基因的片段，用毛細(xì)管電泳和測序進行SCA3/MJD基因的檢測。 結(jié)果： 家系的所有4名患者和3名無癥狀攜帶者（asymptomatic carrier）的SCA3/MJD基因第10外顯子中存在異常擴增的CAG重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)為64次～71次；CAG重復(fù)次數(shù)在具有cgg等位基因的正常個體間傳遞時保持不變；SCA3/MJD基因中有兩個單堿基點突變，一個是內(nèi)含子區(qū)的雜合性突變(IVS9-113T＞C)，另一個是外顯子區(qū)域的錯義突變（220G＞A，220Glu＞Gly）。 結(jié)論： 1.cgg等位基因不是正常個體兩代間CAG重復(fù)序列穩(wěn)定性的影響因素； 2.兩個點突變?yōu)槭状螆蟮溃胁荒苊鞔_這兩個新的點突變對SCA3表型的影響。

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖2毛細(xì)管電泳(CE)檢測結(jié)果

第11期暢榮妮等:廣西一脊髓小腦共濟失調(diào)3型家系SCA3/MJD基因突變和多態(tài)性的分析1303圖2毛細(xì)管電泳(CE)檢測結(jié)果A：患者Ⅲ5的CAG重復(fù)數(shù)64次;B：無癥狀攜帶者Ⅳ3的CAG重復(fù)數(shù)71次;C：家系正常人Ⅲ6的CAG重復(fù)數(shù)14次。圖3PCR產(chǎn)物的測序結(jié)果A：患者Ⅲ5的C....

圖3PCR產(chǎn)物的測序結(jié)果

第11期暢榮妮等:廣西一脊髓小腦共濟失調(diào)3型家系SCA3/MJD基因突變和多態(tài)性的分析1303圖2毛細(xì)管電泳(CE)檢測結(jié)果A：患者Ⅲ5的CAG重復(fù)數(shù)64次;B：無癥狀攜帶者Ⅳ3的CAG重復(fù)數(shù)71次;C：家系正常人Ⅲ6的CAG重復(fù)數(shù)14次。圖3PCR產(chǎn)物的測序結(jié)果A：患者Ⅲ5的C....

本文編號：4018150