目的:對(duì)家族性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系致病基因進(jìn)行篩查,探討SCA的臨床及遺傳學(xué)特征方法:收集符合Harding^[1]標(biāo)準(zhǔn)的2個(gè)臨床診斷為SCA的家系,概括患者臨床以及遺傳特點(diǎn),構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)系譜圖,共選11名家系成員樣本。應(yīng)用PCR技術(shù)對(duì)致病基因的CAG三核苷酸重復(fù)數(shù)目進(jìn)行序列測(cè)定并計(jì)算CAG重復(fù)次數(shù)。結(jié)果:家系1:各測(cè)序結(jié)果診斷為SCA3家系,Ⅲ3有70次CAG擴(kuò)增;Ⅲ5的ATXN3產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果顯示(CAG)n擴(kuò)增數(shù)為70次;IV6的ATXN3產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果顯示(CAG)n擴(kuò)增數(shù)為69次;無臨床癥狀的正常家系成員(Ⅲ2 IV4 IV5)重復(fù)次數(shù)為8次。而無家族遺傳史的IV7為26次。家系2基因檢測(cè)結(jié)果示:先證者Ⅱ3 ATXN3基因存在兩條擴(kuò)增片段。其中小(236bp)(CAG)n重復(fù)次數(shù)約為16,在正常范圍之內(nèi),另一條大片(426bp)(CAG)n重復(fù)次數(shù)約為79。Ⅱ4、Ⅲ1、Ⅲ2重復(fù)次數(shù)分別為26、24、24。結(jié)論:1.SCA3患者首發(fā)臨床癥狀為行走不穩(wěn),肌肉震顫廣泛存在與調(diào)查的兩個(gè)家系患者中,眼球震顫是SCA3...

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
第一章 前言
第二章 實(shí)驗(yàn)內(nèi)容與方法
第三章 結(jié)果
第四章 討論
第五章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
附錄A 中英文詞匯及縮略語對(duì)照表
附錄B 家系測(cè)序圖
附錄C 攻讀期間文章發(fā)表情況
附錄 D:綜述脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)



本文編號(hào)：3982129