目的探討晚發(fā)型Pompe病(LOPD)患者的臨床表現(xiàn)及基因突變特點。方法回顧性分析2011—2019年我院確診的8例LOPD患者的臨床表現(xiàn)、肌肉MRI、肌肉病理特點和GAA基因突變的分布情況。結(jié)果本組患者主要表現(xiàn)為進展性肢體力弱,其中3例有呼吸困難,4例有亞臨床肺功能損害。肌肉病理均發(fā)現(xiàn)肌纖維存在PAS染色陽性空泡。4例患者完成GAA基因檢測,共檢測出7種點突變:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。結(jié)論呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能監(jiān)測非常必要,肌肉病理有助于診斷。

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【部分圖文】：

圖1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎縮,部分肌肉可見水腫,股二頭肌短頭、縫匠肌、股直肌、股薄肌(箭頭)相對保存完好

5例患者進行了肺功能檢查,結(jié)果顯示肺功能異常,呈中度或重度限制型通氣障礙。7例患者EMG提示所檢肌肉為肌源性損害,5例可見肌強直電位。所有患者行ECG及心臟彩超檢查,均未發(fā)現(xiàn)心臟受累。6例LOPD患者行下肢的MRI檢查,主要表現(xiàn)為大腿肌肉萎縮、受累肌群脂肪增生替代,部分肌肉可見水....

圖2例4(A)和例8(C)患者的股四頭肌肌肉標本HE染色可見大空泡樣變肌纖維,例4患者還可見鑲邊空泡(箭頭所示);例3(B)和例8(D)患者PAS染色示部分空泡樣變肌纖維糖原增多

圖1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎縮,部分肌肉可見水腫,股二頭肌短頭、縫匠肌、股直肌、股薄肌(箭頭)相對保存完好1.5治療和預后

圖1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎縮,部分肌肉可見水腫,股二頭肌短頭、縫匠肌、股直肌、股薄肌(箭頭)相對保存完好

5例患者進行了肺功能檢查,結(jié)果顯示肺功能異常,呈中度或重度限制型通氣障礙。7例患者EMG提示所檢肌肉為肌源性損害,5例可見肌強直電位。所有患者行ECG及心臟彩超檢查,均未發(fā)現(xiàn)心臟受累。6例LOPD患者行下肢的MRI檢查,主要表現(xiàn)為大腿肌肉萎縮、受累肌群脂肪增生替代,部分肌肉可見水....

圖2例4(A)和例8(C)患者的股四頭肌肌肉標本HE染色可見大空泡樣變肌纖維,例4患者還可見鑲邊空泡(箭頭所示);例3(B)和例8(D)患者PAS染色示部分空泡樣變肌纖維糖原增多

圖1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎縮,部分肌肉可見水腫,股二頭肌短頭、縫匠肌、股直肌、股薄肌(箭頭)相對保存完好1.5治療和預后

本文編號：3981567