研究目的:神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥(Neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)是一組常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病,主要發(fā)生在北歐、北美地區(qū),世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1:100000。這類疾病的常見臨床癥狀為漸進性認知和運動發(fā)育倒退、癲癇發(fā)作、視力損傷和癡呆,其典型的病理特征是蠟樣或脂褐素樣自身免疫熒光物質(zhì)堆積在神經(jīng)元、視網(wǎng)膜細胞、淋巴細胞、皮膚及其他組織細胞。現(xiàn)已確定NCL的致病基因有14種,其中蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥神經(jīng)元蛋白5(Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5,CLN5),一種可溶性的溶酶體膜糖蛋白,可導(dǎo)致芬蘭變異型晚嬰型NCL(Finland vaiant late infantile NCL,v LINCLFin)的發(fā)生。本研究對3例確診的v LINCLFin患者進行臨床表型和基因型分析,探討中國患者的臨床表現(xiàn)特點,基因型與表型之間的關(guān)系以及中國NCL患者與高發(fā)病率國家患者之間是否存在臨床表型差異。研究方法:(1)收集病例:2015年6月—2016年6月在我院就診的2例疑似v LINCLFin患者及在廣東三九...

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【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1-2A圖1-2A顯示患者1頭顱MRI顯示小腦體積明顯縮�。坏谒哪X室、小腦及小腦腦溝腦溝明顯增寬；腦干及大腦半球體積也略有縮小

圖1-2A圖1-2A顯示患者1頭顱MRI顯示小腦體積明顯縮��；第四腦室、小腦及小腦腦溝干及大腦半球體積也略有縮小。Figure1-2ABrainmagneticresonanceimaging(MRI)showsshesignificantlyd....

圖1-2B圖1-2B患者2頭顱MRI顯示顯著小腦萎縮

圖1-2A圖1-2A顯示患者1頭顱MRI顯示小腦體積明顯縮��；第四腦室、小腦及小腦腦溝干及大腦半球體積也略有縮小。Figure1-2ABrainmagneticresonanceimaging(MRI)showsshesignificantlyd....

圖1-2C圖1-2C患者3頭顱MRI顯示顯著小腦萎縮

圖1-2C圖1-2C患者3頭顱MRI顯示顯著小腦萎縮。Figure1-2C:BrainMRIdisclosedsignificantcerebellaratrophyinpatient3.2.電鏡結(jié)果患者1皮膚組織的電鏡檢查結(jié)果顯示指紋體以及....

圖1-3A圖1-3A顯示了患者1皮膚小汗腺細胞分泌部電子顯微鏡下超微結(jié)構(gòu)，表現(xiàn)為指紋體沉積（星狀指）

本文編號：3895330