研究目的:神經元蠟樣質脂褐質沉積癥(Neuronal ceroid lipofuscinosis NCL)是一組常染色體隱性遺傳的神經退行性疾病,主要發(fā)生在北歐、北美地區(qū),世界范圍內發(fā)病率約1:100000。這類疾病的常見臨床癥狀為漸進性認知和運動發(fā)育倒退、癲癇發(fā)作、視力損傷和癡呆,其典型的病理特征是蠟樣或脂褐素樣自身免疫熒光物質堆積在神經元、視網膜細胞、淋巴細胞、皮膚及其他組織細胞�，F(xiàn)已確定NCL的致病基因有14種,其中蠟樣質脂褐質沉積癥神經元蛋白5(Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5,CLN5),一種可溶性的溶酶體膜糖蛋白,可導致芬蘭變異型晚嬰型NCL(Finland vaiant late infantile NCL,v LINCLFin)的發(fā)生。本研究對3例確診的v LINCLFin患者進行臨床表型和基因型分析,探討中國患者的臨床表現(xiàn)特點,基因型與表型之間的關系以及中國NCL患者與高發(fā)病率國家患者之間是否存在臨床表型差異。研究方法:(1)收集病例:2015年6月—2016年6月在我院就診的2例疑似v LINCLFin患者及在廣東三九...

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖1-2A圖1-2A顯示患者1頭顱MRI顯示小腦體積明顯縮��；第四腦室、小腦及小腦腦溝腦溝明顯增寬；腦干及大腦半球體積也略有縮小

圖1-2A圖1-2A顯示患者1頭顱MRI顯示小腦體積明顯縮�。坏谒哪X室、小腦及小腦腦溝干及大腦半球體積也略有縮小。Figure1-2ABrainmagneticresonanceimaging(MRI)showsshesignificantlyd....

圖1-2B圖1-2B患者2頭顱MRI顯示顯著小腦萎縮

圖1-2A圖1-2A顯示患者1頭顱MRI顯示小腦體積明顯縮�。坏谒哪X室、小腦及小腦腦溝干及大腦半球體積也略有縮小。Figure1-2ABrainmagneticresonanceimaging(MRI)showsshesignificantlyd....

圖1-2C圖1-2C患者3頭顱MRI顯示顯著小腦萎縮

圖1-2C圖1-2C患者3頭顱MRI顯示顯著小腦萎縮。Figure1-2C:BrainMRIdisclosedsignificantcerebellaratrophyinpatient3.2.電鏡結果患者1皮膚組織的電鏡檢查結果顯示指紋體以及....

圖1-3A圖1-3A顯示了患者1皮膚小汗腺細胞分泌部電子顯微鏡下超微結構，表現(xiàn)為指紋體沉積（星狀指）

本文編號：3895330