癲癇是一種由腦神經(jīng)元異常放電引起的短暫性腦功能障礙,是神經(jīng)系統(tǒng)疾病中發(fā)病率最高的疾病之一,反復(fù)發(fā)作且具有較高的致殘率,嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活1蛋白(LGI1)與癲癇的發(fā)生有密切聯(lián)系,其基因突變導(dǎo)致常染色體顯性遺傳顳葉外側(cè)癲癇,LGI1自身抗體與獲得性自身免疫性邊緣葉腦炎相關(guān)。其可以與解整合素金屬蛋白酶22/23復(fù)合體相互作用形成跨突觸蛋白調(diào)節(jié)海馬突觸傳遞;可以通過調(diào)節(jié)離子通道影響神經(jīng)興奮性;可以通過與Nogo受體1相互作用促進(jìn)底物上的神經(jīng)元生長;可以調(diào)控海馬區(qū)谷氨酸神經(jīng)元的發(fā)育。然而,LGI1在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的致病機(jī)制仍有待進(jìn)一步闡明。

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【文章目錄】：
1 LGI1基因突變的致病性
2 ADLTE的致病機(jī)制
    2.1 LGI1基因突變導(dǎo)致分泌蛋白缺陷
    2.2 LGI1基因突變降低LGI1與ADAM22親和性
    2.3 其他可能機(jī)制
3 LGI1抗體相關(guān)腦炎的致病機(jī)制
    3.1 影響海馬突觸傳遞
    3.2 改變神經(jīng)元興奮性
    3.3 影響突觸形成
4 小結(jié)



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