遺傳性骨骼肌疾病遺傳方式多樣，包括：常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance，AD）、常染色體隱性遺傳（autosomalrecessive inheritance，AR）、X連鎖遺傳（X-linked inheritance）及散發(fā)多種遺傳方式。其發(fā)病機(jī)制為：致病基因（單基因）導(dǎo)致其編碼的骨骼肌細(xì)胞骨架蛋白、膜蛋白、基底膜蛋白缺失，胞漿蛋白缺失或功能異常，離子通道蛋白功能異常，引起肌細(xì)胞膜破壞、胞漿蛋白結(jié)構(gòu)異常、代謝紊亂、細(xì)胞膜通道異常而出現(xiàn)肌肉無(wú)力、萎縮、強(qiáng)直等骨骼肌受累主要臨床表現(xiàn)，此外可伴有腦、心、肝、骨關(guān)節(jié)、周?chē)窠?jīng)等多系統(tǒng)受累。遺傳性骨骼肌疾病主要包括：肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌強(qiáng)直綜合征、遠(yuǎn)端型肌病/肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌病、代謝性肌�。ň�粒體病、糖原貯積癥、脂質(zhì)沉積�。┑�，每組疾病中又包含若干亞型（依據(jù)致病基因編碼蛋白、特征性臨床表現(xiàn)分類(lèi)），因此，遺傳性骨骼肌疾病是一個(gè)龐大的疾病譜。臨床表現(xiàn)、活檢骨骼肌病理分析是認(rèn)識(shí)、診斷遺傳性骨骼肌疾病的基礎(chǔ)，致病基因檢測(cè)是確診疾病的重要依據(jù)。 遺傳性骨骼肌疾病，以進(jìn)行性加重的肌無(wú)力、肌萎縮為主要臨床表現(xiàn)。多于...

【文章頁(yè)數(shù)】：124 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫(xiě)
引言
第一部分 Dysferlinopathy 臨床、病理診斷及致病基因篩選
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    附圖
    附表
    討論
    小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
第二部分遠(yuǎn)端型肌病 / 肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床診斷體系研究
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    附圖
    附表
    討論
    小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
第三部分 遠(yuǎn)端型遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病一家系臨床及分子生物學(xué)研究——Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominantdistal hereditary motor neuropathy
    INTRUCTION
    MATERIAL AND METHODS
    RESULTS
    FIGURES
    TABLES
    DISCUSSION
    REFERENCES
結(jié)論
綜述一 Dysferlinopathy 研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
綜述二 遠(yuǎn)端型肌病/肌營(yíng)養(yǎng)不良研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
綜述三 遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷



本文編號(hào)：3777381