目的對(duì)59例伴X連鎖顯性遺傳性腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth type1X, CMT1X)患者進(jìn)行研究,探討中國CMT1X患者臨床表現(xiàn)和神經(jīng)電生理特征,以及相互間的聯(lián)系。 背景CMT1X是由縫隙連接蛋白β1(gap junction beta1, GJB1)基因突變引起的,致病基因位于X染色體上,編碼縫隙連接蛋白32(connexin32, CX32)。部分研究發(fā)現(xiàn)CMT1X患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(motor nerve conduction velocity, MNCV)、復(fù)合肌肉運(yùn)動(dòng)電位(compound muscle action potentials, CMAP)與CMT1X的臨床殘疾進(jìn)展明顯相關(guān),但也有研究發(fā)現(xiàn)CMT1X患者臨床殘疾進(jìn)展與患者的年齡、病程和CMAP相關(guān),但與MNCV無明顯相關(guān)性。在CMT1X患者中,男性和女性在臨床表現(xiàn)和神經(jīng)電生理特征上存在不同的報(bào)道,臨床和電生理特征與CX32突變位點(diǎn)的類型和位置是否存在相關(guān)性也報(bào)道不一。在我們的研究中我們通過收集中國CMT1X患者臨床表現(xiàn)、電生理和遺傳學(xué)資料,分析其臨床和電生理特征,以及相互間的聯(lián)系。 ...

【文章頁數(shù)】：58 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
基金資助
摘要
Abstract
目錄
符號(hào)說明
名詞解釋
1 引文
2 對(duì)象與方法
    2.1 對(duì)象
        2.1.1 病例收集
        2.1.2 入選標(biāo)準(zhǔn)
        2.1.3 臨床評(píng)估
    2.2 方法
        2.2.1 臨床疾病評(píng)估
        2.2.2 肌電圖資料收集與操作
        2.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
        2.2.4 分子遺傳學(xué)檢查
3 結(jié)果
    3.1 臨床表現(xiàn)
    3.2 神經(jīng)電生理發(fā)現(xiàn)
    3.3 分子遺傳學(xué)與臨床疾病嚴(yán)重程度、神經(jīng)電生理的相關(guān)性
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述一
    參考文獻(xiàn)
綜述二
    參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間主要的研究成果目錄
致謝



本文編號(hào)：3765285