X-連鎖腎上腺-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）是一種遺傳異質(zhì)性疾病，其疾病基因——ABCD1基因定位于染色體Xq28，編碼1個含745個氨基酸殘基的蛋白質(zhì)，稱為ABCD1蛋白，又稱ALD蛋白（ALD protein,ALDP）。其生化特點是極長鏈飽和脂肪酸（very long chain fatty acids, VLCFAs），特別是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在不同組織和體液中的積累。病變主要侵犯腦白質(zhì)、腎上腺等組織，臨床上主要表現(xiàn)為聽力、視力、智力及運動障礙等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以及腎上腺皮質(zhì)功能減退的癥狀。盡管該病的研究歷史較長，但治療仍是X-ALD患者面臨的最大難題，除造血干細(xì)胞移植外，目前尚無有效方法可以逆轉(zhuǎn)神經(jīng)系統(tǒng)病變，阻止病情發(fā)展。因此對高危婦女進(jìn)行突變篩查，繼而對女性攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前分子診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，是減少該病患兒出生率的有效方法。 對X-ALD患者及其家系成員的ABCD1基因進(jìn)行突變分析，不僅可為X-ALD患者提供明確的診斷，而且可為該家系遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。本研... 

【文章頁數(shù)】：71 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
中文摘要
Abstract
前言
第一部分 5 個腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良家系的分子診斷與產(chǎn)前分子診斷
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
第二部分 ABCD1 基因慢病毒表達(dá)載體的構(gòu)建和表達(dá)
    材料與方法
    結(jié)果
    討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的分子診斷方法研究[J]. 柯龍鳳,王志紅,黃梁滸,嚴(yán)愛貞,楊渤生,蘭風(fēng)華.  中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2007(10)
[2]X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良高風(fēng)險胎兒的產(chǎn)前分子診斷[J]. 柯龍鳳,王志紅,黃惠娟,涂向東,曾健,李博,楊渤生,蘭風(fēng)華.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2008 (01)



本文編號：3716587