X-連鎖腎上腺-腦白質營養(yǎng)不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）是一種遺傳異質性疾病，其疾病基因——ABCD1基因定位于染色體Xq28，編碼1個含745個氨基酸殘基的蛋白質，稱為ABCD1蛋白，又稱ALD蛋白（ALD protein,ALDP）。其生化特點是極長鏈飽和脂肪酸（very long chain fatty acids, VLCFAs），特別是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在不同組織和體液中的積累。病變主要侵犯腦白質、腎上腺等組織，臨床上主要表現為聽力、視力、智力及運動障礙等中樞神經系統癥狀以及腎上腺皮質功能減退的癥狀。盡管該病的研究歷史較長，但治療仍是X-ALD患者面臨的最大難題，除造血干細胞移植外，目前尚無有效方法可以逆轉神經系統病變，阻止病情發(fā)展。因此對高危婦女進行突變篩查，繼而對女性攜帶者進行產前分子診斷或胚胎植入前遺傳學診斷，是減少該病患兒出生率的有效方法。 對X-ALD患者及其家系成員的ABCD1基因進行突變分析，不僅可為X-ALD患者提供明確的診斷，而且可為該家系遺傳咨詢、產前診斷提供依據。本研... 

【文章頁數】：71 頁

【學位級別】：碩士

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中文摘要
Abstract
前言
第一部分 5 個腎上腺腦白質營養(yǎng)不良家系的分子診斷與產前分子診斷
    材料與方法
    結果
    討論
第二部分 ABCD1 基因慢病毒表達載體的構建和表達
    材料與方法
    結果
    討論
小結
參考文獻
致謝
綜述
    參考文獻


【參考文獻】：
期刊論文
[1]X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良的分子診斷方法研究[J]. 柯龍鳳,王志紅,黃梁滸,嚴愛貞,楊渤生,蘭風華.  中華檢驗醫(yī)學雜志. 2007(10)
[2]X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良高風險胎兒的產前分子診斷[J]. 柯龍鳳,王志紅,黃惠娟,涂向東,曾健,李博,楊渤生,蘭風華.  中華婦產科雜志. 2008 (01)



本文編號：3716587