目的:通過對一肯尼迪病家系的臨床表型、基因型及家系特點進行分析,探討該家系的臨床特點及遺傳學特征,進一步提高對本病的認識程度。并通過基因型、臨床表型的分析繪制系譜圖,提供遺傳咨詢,以期阻斷致病基因的持續(xù)遺傳。方法:研究對象來源于2019年1月發(fā)現的一肯尼迪病家系。對先證者在內的5名臨床診斷患者,采用肯尼迪病功能評定量表（KD1234）及脊髓延髓肌肉萎縮功能評定量表（SBMAFRS）進行病情評估,對其臨床表型、實驗室檢查、神經電生理結果進行分析。征求患者知情同意后,對先證在內的3名成員抽取5ml靜脈血,通過聚合酶鏈式反應（PCR）檢查雄激素受體（AR）基因第一外顯子CAG重復序列,進行基因檢測分析。結果:1)臨床特點:5名臨床診斷成員平均發(fā)病年齡為（30.8±2.85）歲,發(fā)病至里程碑年齡平均病程為（12.3±4.93）年。本家系以男性乳房發(fā)育為首發(fā)癥狀,且為最顯著臨床特點,病變主要累及延髓、脊髓肌。5例睪酮水平均在正常范圍,孕酮均增高。3例雌二醇輕度升高。5例血清肌酸激酶（CK）均有顯著升高。肌電圖提示慢性廣泛性神經源性受損,感覺及運動傳導均出現異常。2)基因檢測結果顯示:進行基因檢測... 

【文章頁數】：58 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
縮略詞表
第1章 緒論
    1.1 前言
第2章 材料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 實驗室及神經電生理檢查
    2.3 病情評估
    2.4 基因檢測
第3章 結果
    3.1 家系臨床特點
        3.1.1 一般臨床資料(表3.1)
        3.1.2 臨床表型
    3.2 實驗室結果
    3.3 電生理結果
    3.4 基因檢測結果
    3.5 系譜分析結果
第4章 討論
    4.1 臨床表型分析
    4.2 基因表型及家系分析
第5章 結論
參考文獻
文獻綜述
    參考文獻
附錄
攻讀碩士期間的研究成果
致謝


【參考文獻】：
碩士論文
[1]肯尼迪病的臨床表現、病理及神經傳導、肌電圖特點[D]. 楊嘉玲.南方醫(yī)科大學 2014



本文編號：3705053