進行性肌營養(yǎng)不良（Progressive Muscular Dystrophy,PMD）是一組兒童期常見的遺傳性肌肉疾病,以假肥大性肌營養(yǎng)不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）最多見,其臨床主要表現(xiàn)為兒童期發(fā)病、緩慢進展的對稱性生的骨骼肌變性、肌無力和肌萎縮,發(fā)病率較低。本文通過一例因肝功能異常升高而誤診的肌營養(yǎng)不良患兒的報道,探討分析DMD的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影響學檢查、治療、鑒別診斷及誤診原因。DMD系罕見疾病,早期臨床表現(xiàn)不明顯,極易誤診,作為臨床醫(yī)生應加深對該病的認識與了解,在臨床工作中應提高對該病認識和警惕性,可以做出早期診斷和早期治療。 

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

基因存在50-54號外顯子雜合缺失

圖2 支持受檢人為DMD/BMD攜帶者

T2像股二頭肌可見高信號

【參考文獻】：
期刊論文
[1]名老中醫(yī)陳衛(wèi)川治療肢帶型肌營養(yǎng)不良癥經(jīng)驗舉隅[J]. 甘佳樂,賈愛民,陳衛(wèi)川.  中國民族民間醫(yī)藥. 2019(19)
[2]Becker型肌營養(yǎng)不良下肢肌肉MRI分析[J]. 馬明明,李曉東,宋佳,李剛,龐咪,付俊,楊亮,張杰文.  中國實用神經(jīng)疾病雜志. 2018(24)
[3]小兒進行性肌營養(yǎng)不良誤診分析并文獻復習[J]. 張軍付,王育新,沈徳新.  臨床誤診誤治. 2018(02)
[4]兒童進行性肌營養(yǎng)不良的臨床及MRI表現(xiàn)特征[J]. 葉文宏,汪蒼,于根建,干蕓根.  中國CT和MRI雜志. 2017(03)
[5]1例誤診為強直性肌營養(yǎng)不良的脊髓小腦共濟失調(diào)3型患者的基因診斷[J]. 黃朱亮,肖勁松,鄧倩昀,李祖華,鄭芳.  中國實用神經(jīng)疾病雜志. 2016(24)
[6]中國西南地區(qū)170例杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良癥dystrophin基因變異譜分析[J]. 王軍,彭武,胡雪姣,尚孟喬,周娟,周易,葉遠馨,宋興勃,陸小軍,應斌武.  四川大學學報(醫(yī)學版). 2016(02)
[7]Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥昨天、今天和明天[J]. 張成.  中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2015(05)
[8]杜氏肌營養(yǎng)不良攜帶者的診斷與早期干預[J]. 高楊潔,呂俊蘭.  中國實用兒科雜志. 2015(01)
[9]淺析假肥大型肌營養(yǎng)不良癥之中醫(yī)病機與治則[J]. 熊祿,夏陽.  環(huán)球中醫(yī)藥. 2014(10)
[10]高壓氧輔助治療進行性肌營養(yǎng)不良[J]. 郭洵,魏周霞,馬玥,于浩淼,紀莉.  中國老年學雜志. 2014(15)



本文編號：3696931