進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（Progressive Muscular Dystrophy,PMD）是一組兒童期常見的遺傳性肌肉疾病,以假肥大性肌營養(yǎng)不良（Duchenne Muscular Dystrophy,DMD）最多見,其臨床主要表現(xiàn)為兒童期發(fā)病、緩慢進(jìn)展的對稱性生的骨骼肌變性、肌無力和肌萎縮,發(fā)病率較低。本文通過一例因肝功能異常升高而誤診的肌營養(yǎng)不良患兒的報道,探討分析DMD的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影響學(xué)檢查、治療、鑒別診斷及誤診原因。DMD系罕見疾病,早期臨床表現(xiàn)不明顯,極易誤診,作為臨床醫(yī)生應(yīng)加深對該病的認(rèn)識與了解,在臨床工作中應(yīng)提高對該病認(rèn)識和警惕性,可以做出早期診斷和早期治療。 

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

基因存在50-54號外顯子雜合缺失

圖2 支持受檢人為DMD/BMD攜帶者

T2像股二頭肌可見高信號

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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