糖原貯積病I型（GSDI）是一種糖代謝障礙性疾病,根據(jù)基因缺陷不同,分為GSDIa、Ib型。大數(shù)患者嬰幼兒起病,表現(xiàn)為低血糖、肝大、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯等。以生玉米淀粉為主的飲食治療顯著降低了病死率,目前診治重難點(diǎn)在于防治遠(yuǎn)期并發(fā)癥。多數(shù)患兒起病即有高脂血癥、高尿酸血癥,年長(zhǎng)兒可出現(xiàn)腎臟病等,均為腦血管病危險(xiǎn)因素。既往有GSDI患者出現(xiàn)腦血管病的病例報(bào)道（共7例）,但GSDI患者腦血管病的風(fēng)險(xiǎn)及機(jī)制不明,指南對(duì)GSDI患者腦血管病的診治策略無(wú)相關(guān)推薦。目的:了解GSDI患者腦血管病的患病情況,總結(jié)GSDI患者腦血管病的臨床特征,分析代謝、基因因素與GSDI患者腦血管病的關(guān)系。方法:2014年9月至2019年1月期間,在北京協(xié)和醫(yī)院兒科,前瞻性入選符合條件的GSDI患者。1.入選標(biāo)準(zhǔn):臨床表現(xiàn)、生化異常及基因分析符合GSDI診斷標(biāo)準(zhǔn);有較完整的病歷資料;可配合檢查,無(wú)禁忌。2.研究流程:（1）患者和/或法定監(jiān)護(hù)人簽署知情同意書;（2）收集臨床資料:人口學(xué)信息、GSDI相關(guān)信息,神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)及體征,體格及血壓。（3）實(shí)驗(yàn)室檢查:血液檢查包括空腹血糖、尿酸、血脂,尿液檢查,腹部影像、超聲心動(dòng)圖等。（... 

【文章來(lái)源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市211工程院校985工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照
中文摘要
Abstract
引言
擬解決的關(guān)鍵問題
研究對(duì)象
研究方法
    1.收集臨床資料
    2.實(shí)驗(yàn)室檢查
    3.腦血管檢查
    4.GSDI相關(guān)指標(biāo)評(píng)價(jià)
    5.腦血管影像評(píng)價(jià)
    6.基因檢測(cè)與分析
    7.隨訪
    8.統(tǒng)計(jì)分析
研究結(jié)果
    1.GSDI患者一般資料及完成腦血管檢查情況
    2.GSDI患者腦血管病的特征
    3.高分辨磁共振血管成像
    4.GSDI指標(biāo)與腦血管病的相關(guān)分析
    5.腦血管病相關(guān)基因分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述一 糖原貯積�、裥突颊吣X血管病的研究現(xiàn)狀
    參考文獻(xiàn)
綜述二 煙霧病的流行病學(xué)特征及基因研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
附錄
在讀期間發(fā)表文章與參加學(xué)術(shù)活動(dòng)情況
個(gè)人簡(jiǎn)歷
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]江西地區(qū)煙霧病的臨床特征及外科治療分析[J]. 唐斌,徐建平,王志剛,周信輝,曾而明,洪濤.  中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志. 2017 (07)
[2]肝糖原貯積癥腎臟并發(fā)癥的臨床觀察[J]. 魏珉,邱正慶,宋紅梅,趙時(shí)敏,施惠平.  中華腎臟病雜志. 2005(11)

博士論文
[1]出血型煙霧病的臨床與分子生物學(xué)相關(guān)因素研究[D]. 江漢強(qiáng).復(fù)旦大學(xué) 2014



本文編號(hào)：3618644