23例線粒體腦肌病的臨床分析
發(fā)布時(shí)間：2022-01-24 20:07
背景與目的線粒體腦肌�。╩itochondrial encephalomyopathy,ME）是一組由線粒體DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）或核DNA（nucleus DNA,nDNA）異常,招致線粒體構(gòu)造和功用障礙、ATP合成缺乏所致的多系統(tǒng)疾病,臨床特點(diǎn)為運(yùn)動(dòng)后即感覺疲憊無力,休息后可明顯減輕。該病臨床表現(xiàn)多樣,主要為精神行為障礙、智力低下、肢體癱瘓、皮質(zhì)盲、癲癇、肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、身材矮小、視神經(jīng)萎縮、聽力障礙、運(yùn)動(dòng)不耐受及周圍神經(jīng)病等一系列臨床表現(xiàn),注意與腦血管病、顱內(nèi)感染、精神疾病、重癥肌無力等多種疾病相鑒別。迄今,該病具體發(fā)病機(jī)制仍不清楚,多半研究者認(rèn)為與氧化磷酸化脫偶聯(lián)有關(guān)。該病早期診斷,預(yù)后大多良好。如果治療不及時(shí),可出現(xiàn)不同程度的后遺癥,甚至危及生命。1962年Luft初次報(bào)道一名線粒體肌病患者,1981年Anderson完成了mtDNA全序測(cè)定,1988年Holt第一次發(fā)現(xiàn)mtDNA異常是線粒體腦肌病病人主要的致病原因。迄今,雖然線粒體腦肌病的報(bào)道逐年增加,但由于該病累及多個(gè)系統(tǒng),臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣以及醫(yī)生對(duì)該病的了解有所欠缺,導(dǎo)致一些患者仍不...
【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校
【文章頁數(shù)】：51 頁
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【部分圖文】：
線粒體腦肌病性別例數(shù)比較（單位：例）
圖 3.1 線粒體腦肌病性別例數(shù)比較 （單位：例）線粒體腦肌病患者，本組患者以精神行為異常為首癲癇發(fā)作為首發(fā)癥狀者 5 例（21.7%），以四肢無），以感覺異常為首發(fā)癥狀者 3 例（13.0%），以（8.7%）， 以視野缺損為首發(fā)癥狀者 2 例（8.7
3.2.2 線粒體腦肌病患者的不同的臨床表現(xiàn) （單位：%者均完善血乳酸運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)（分別檢測(cè)患者活動(dòng)前的血乳酸值），患者活動(dòng)后即刻及運(yùn)動(dòng)后 10 分9 mmol/ L）5 倍以上， 18 例患者行風(fēng)濕免疫檢 例行甲狀腺功能及抗體檢查，異常者 5 例（21.查，異常者 17 例（73.9%），19 例行肌酸激酶查象中，12 例患者行四肢肌電圖檢查，出現(xiàn)肢體66.7%）， 出現(xiàn)神經(jīng)源性損害者 4 例（33.3%）
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Leigh綜合征1例報(bào)告[J]. 劉雪梅,魏曉晶,蘇飛飛,段晨晨,苗晶,于雪凡. 中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2017(02)
[2]ND3基因突變導(dǎo)致的線粒體腦肌病重疊綜合征二例[J]. 魏妍平,崔麗英,彭斌. 腦與神經(jīng)疾病雜志. 2016(10)
[3]中國神經(jīng)系統(tǒng)線粒體病的診治指南[J]. 袁云. 中華神經(jīng)科雜志. 2015 (12)
[4]線粒體腦肌病伴高乳酸血癥及卒中樣發(fā)作的研究進(jìn)展[J]. 李珊珊,張東菊,王世民. 中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2015(04)
[5]兩套線粒體病診斷標(biāo)準(zhǔn)在67例疑診線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作患者診斷中的評(píng)估[J]. 魏妍平,郭玉璞,崔麗英,彭斌,陳琳,朱以誠,任海濤,趙燕環(huán). 腦與神經(jīng)疾病雜志. 2015(01)
[6]6個(gè)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS）家系先證者線粒體基因全序列比較分析[J]. 劉莉,邵宇權(quán),張寶榮,蔣萍萍,都愛蓮,管敏鑫. 遺傳. 2014(11)
[7]肌陣攣發(fā)作 癲 共濟(jì)失調(diào)[J]. 楊賀成,盧強(qiáng),楊蔭昌,崔麗英. 中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2014(03)
[8]MELAS綜合征1例診治經(jīng)過并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 王心慧,韓藝華,陳嘉峰. 中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2013(06)
[9]肌肉活檢組織改良Gomori染色法的影響因素分析[J]. 熊林,林莉. 臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志. 2012(10)
[10]MELAS型線粒體腦肌病的臨床特點(diǎn)及診斷分析[J]. 胡浩. 中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志. 2011(19)
本文編號(hào)：3607218
【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校
【文章頁數(shù)】：51 頁
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【部分圖文】：
線粒體腦肌病性別例數(shù)比較（單位：例）
圖 3.1 線粒體腦肌病性別例數(shù)比較 （單位：例）線粒體腦肌病患者，本組患者以精神行為異常為首癲癇發(fā)作為首發(fā)癥狀者 5 例（21.7%），以四肢無），以感覺異常為首發(fā)癥狀者 3 例（13.0%），以（8.7%）， 以視野缺損為首發(fā)癥狀者 2 例（8.7
3.2.2 線粒體腦肌病患者的不同的臨床表現(xiàn) （單位：%者均完善血乳酸運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)（分別檢測(cè)患者活動(dòng)前的血乳酸值），患者活動(dòng)后即刻及運(yùn)動(dòng)后 10 分9 mmol/ L）5 倍以上， 18 例患者行風(fēng)濕免疫檢 例行甲狀腺功能及抗體檢查，異常者 5 例（21.查，異常者 17 例（73.9%），19 例行肌酸激酶查象中，12 例患者行四肢肌電圖檢查，出現(xiàn)肢體66.7%）， 出現(xiàn)神經(jīng)源性損害者 4 例（33.3%）
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Leigh綜合征1例報(bào)告[J]. 劉雪梅,魏曉晶,蘇飛飛,段晨晨,苗晶,于雪凡. 中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2017(02)
[2]ND3基因突變導(dǎo)致的線粒體腦肌病重疊綜合征二例[J]. 魏妍平,崔麗英,彭斌. 腦與神經(jīng)疾病雜志. 2016(10)
[3]中國神經(jīng)系統(tǒng)線粒體病的診治指南[J]. 袁云. 中華神經(jīng)科雜志. 2015 (12)
[4]線粒體腦肌病伴高乳酸血癥及卒中樣發(fā)作的研究進(jìn)展[J]. 李珊珊,張東菊,王世民. 中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2015(04)
[5]兩套線粒體病診斷標(biāo)準(zhǔn)在67例疑診線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作患者診斷中的評(píng)估[J]. 魏妍平,郭玉璞,崔麗英,彭斌,陳琳,朱以誠,任海濤,趙燕環(huán). 腦與神經(jīng)疾病雜志. 2015(01)
[6]6個(gè)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征（MELAS）家系先證者線粒體基因全序列比較分析[J]. 劉莉,邵宇權(quán),張寶榮,蔣萍萍,都愛蓮,管敏鑫. 遺傳. 2014(11)
[7]肌陣攣發(fā)作 癲 共濟(jì)失調(diào)[J]. 楊賀成,盧強(qiáng),楊蔭昌,崔麗英. 中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2014(03)
[8]MELAS綜合征1例診治經(jīng)過并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 王心慧,韓藝華,陳嘉峰. 中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2013(06)
[9]肌肉活檢組織改良Gomori染色法的影響因素分析[J]. 熊林,林莉. 臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志. 2012(10)
[10]MELAS型線粒體腦肌病的臨床特點(diǎn)及診斷分析[J]. 胡浩. 中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志. 2011(19)
本文編號(hào)：3607218
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