[目的]通過對天津地區(qū)PD患者和正常對照組的VPS35Asp620Asn的篩查和LRRK2G2385R、R1628P、R1441C/G及R1441H多態(tài)進行聯(lián)合檢測并分析及對攜帶LRRK2突變的PD患者同未突變的PD患者臨床表型進行比較。以期了解天津地區(qū)上述基因突變情況及了解攜帶突變基因的PD病人臨床特點。[方法]研究對象為散發(fā)PD患者,病例組217例,對照組192例,采集臨床資料與基因組DNA。采用病例-對照方式研究應(yīng)用SNaphot技術(shù)檢測即患者及對照組的VPS35基因Asp620Asn;LRRK2基因G2385R、R1628P、R1441C/G及R1441H基因型。比較不同基因型同PD的相關(guān)性及不同基因型同PD患者性別、發(fā)病年齡、臨床癥狀、MMSE評分及Hoehn-Yahr分級的差異。采用SAS9.13統(tǒng)計軟件對所有數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學(xué)分析,以P﹤0.05有統(tǒng)計學(xué)意義。[結(jié)論]1.在LRRK2G2385R的檢測結(jié)果中,PD組檢測發(fā)現(xiàn)G2385R突變33例（15.21%）,CT型32例（14.75%）、TT型1例（0.46%）;對照組檢測發(fā)現(xiàn)G2385R突變6例均為CT型（3.13%）。... 

【文章來源】：天津醫(yī)科大學(xué)天津市 211工程院校

【文章頁數(shù)】：94 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

LRRK2G2385RSNP位點雜合序列（C/T）

LRRK2G2385RSNP位點純合型(TT)

LRRK2G2385RSNP位點野生型（CC）

【參考文獻】：
期刊論文
[1]LRRK2基因與帕金森病[J]. 劉鵬,秦川.  中國比較醫(yī)學(xué)雜志. 2008(08)
[2]帕金森病與LRRK2基因R1441C、R1441G突變相關(guān)性[J]. 曹立,唐北沙,夏昆,潘乾,嚴(yán)新翔,張玉虎,陳濤,郭紀(jì)鋒,沈璐,江泓,李靜,何丹.  中華神經(jīng)科雜志. 2006(01)
[3]一種快速、高通量的基因分型新方法[J]. 吳剛,李梅.  臨床檢驗雜志. 2003(06)
[4]帕金森病非運動癥狀的特征研究[J]. 張寧,劉衛(wèi)國,葉民,張穎冬.  中華行為醫(yī)學(xué)與腦科學(xué)雜志. 2010 (04)
[5]帕金森病致病基因LRRK2的研究進展[J]. 張煜,陳生弟.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2008 (06)

博士論文
[1]帕金森病LRRK2基因多態(tài)性的研究[D]. 蔡江萍.福建醫(yī)科大學(xué) 2010



本文編號：3520702