目的：肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）是神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病的一種，屬于運動神經(jīng)元病的范疇，上下運動神經(jīng)元均會受累，該疾病起病隱匿，發(fā)病前期常可以出現(xiàn)肢體疲乏、運動耐力下降等非特異性的癥狀，繼而出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端無力并逐漸向肢體近端及軀干、頭頸肌肉延伸，出現(xiàn)肢體癱瘓、肌肉萎縮，并最終因呼吸肌無力致呼吸衰竭或肺部感染而死亡。ALS的發(fā)病率約為1.5/10萬，其中約10%的患者具有家族遺傳性（fALS），另外大部分病例為散發(fā)性（sALS）。肌萎縮側(cè)索硬化癥的發(fā)病機制涉及多種因素的共同作用，具有運動神經(jīng)元病的共同特點：病因不明、療效不好、預(yù)后不良。通過對占該疾病少數(shù)比例的家族性肌萎縮側(cè)索硬化（fALS）患者研究發(fā)現(xiàn)，fALS中包含多種基因突變，其中銅/鋅過氧化物歧化酶1（SOD1）基因、TDP-43基因以及FUS/TLS基因突變已經(jīng)被證實，可以對一部分ALS的發(fā)病做出解釋。而其中SOD1的基因突變與ALS的相關(guān)性研究最為深入，ALS1是ALS病人中含有SOD1的基因突變的一種亞型，這類患者約占fALS的20%。SOD1基因位于人類21號染色體上，包含5個外顯子和4個內(nèi)含子，迄今發(fā)現(xiàn)的與ALS有關(guān)的SOD1突... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
結(jié)果
附圖
附表
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述 肌萎縮側(cè)索硬化的臨床及分子生物學(xué)研究
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致謝
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