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MELAS型線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)、影像學結(jié)果和基因?qū)W檢測特點研究

發(fā)布時間:2021-11-25 15:22
  目的分析MELAS型線粒體腦肌病患者的臨床表現(xiàn)、影像學結(jié)果和基因?qū)W檢測特點,為MELAS型線粒體腦肌病的診斷提供依據(jù)。方法回顧性分析2013年1月至2018年1月本院神經(jīng)內(nèi)科收治的7例MELAS型線粒體腦肌病患者的臨床資料,并作為MELAS組,選取同期14名體檢健康者作為對照組。比較兩組臨床資料,并分析MELAS組患者臨床表現(xiàn)、影像學結(jié)果和基因?qū)W檢測特點。結(jié)果 MELAS組BMI與對照組比較,差異具有統(tǒng)計學意義(P<0.05);MELAS組乳酸、乳酸脫氫酶、肌酸激酶CK、肌酸激酶同工酶CK-MB與對照組比較,差異均具有統(tǒng)計學意義(P<0.05)。MELAS組患者病變主要位于大腦皮層,多發(fā)生在顳頂枕葉,同時,伴有雙側(cè)基底節(jié)區(qū)鈣化為本病主要影像學特征;MELAS組患者發(fā)生mtDNA位點突變?yōu)锳3243G。結(jié)論結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學結(jié)果和基因?qū)W檢測可診斷MELAS型線粒體腦肌病。 

【文章來源】:當代醫(yī)學. 2020,26(25)

【文章頁數(shù)】:3 頁

【部分圖文】:

MELAS型線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)、影像學結(jié)果和基因?qū)W檢測特點研究


MELAS組患者影像學特征

序列,患者,血細胞,線粒體


MELAS組患者線粒體DNA檢測序列

【參考文獻】:
期刊論文
[1]10例MELAS綜合征患者線粒體DNA A3243G點突變的檢測(英文)[J]. 王朝霞,劉淑萍,楊艷玲,袁云,吳麗娟,戚豫,陳清棠.  Chinese Medical Journal. 2002(07)



本文編號:3518412

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