目的:研究一個(gè)中國(guó)家系假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)致病基因dystrophin的突變情況。方法：收集一假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良家系臨床資料，采用聚合酶鏈反應(yīng)及直接測(cè)序法對(duì)此家系進(jìn)行dystrophin基因突變檢測(cè)，同時(shí)對(duì)126名家系外健康對(duì)照者的該位點(diǎn)進(jìn)行單鏈構(gòu)象多態(tài)性（Polymerase Chain Reaction-Single Strand ConformationPolymorphism, SSCP）分析。結(jié)果：在假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良家系中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)雜合變異，即dystrophin基因48號(hào)外顯子上發(fā)現(xiàn)一個(gè)錯(cuò)義變異（c.7303A>C），導(dǎo)致代表賴氨酸的2366位密碼子變化為谷氨酰胺（p.Lys2366Gln）。結(jié)論：在中國(guó)人假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的dystrophin基因上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)尚未報(bào)道的錯(cuò)義突變位點(diǎn)（c.7303A>C）。 

【文章來(lái)源】：華中科技大學(xué)湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：33 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

肌肉活檢可見肌纖維腫脹，大量脂肪和結(jié)締組織增生

患者和其母親dystrophin基因第7303位發(fā)生A－C的雜合突變，在網(wǎng)上序列比對(duì)后得出，此為錯(cuò)義突變，其所代表的賴氨酸的2366位密碼子變化為谷氨

第48外顯子家系電泳條帶：相對(duì)于家系部分非患者的電泳圖譜，家系確診患者和其母親的電泳條帶出現(xiàn)了異常，說(shuō)明了在此外顯子上患者有堿基的改

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]DMD基因突變及突變檢測(cè)技術(shù)研究進(jìn)展[J]. 朱海燕,鄔玲仟,梁德生,夏家輝.  基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2005(11)



本文編號(hào)：3517052