目的:本研究主要著重對(duì)5-HTR2A基因SNP位點(diǎn)多態(tài)性的表達(dá)差異性與特發(fā)性癲癇的相關(guān)性進(jìn)行了研究與分析。方法：本文以特發(fā)性癲癇患者作為研究對(duì)象，探討癲癇患者人群與正常受試者體內(nèi)5-HTR2A基因啟動(dòng)子序列-1438位點(diǎn)T/C基因突變情況。將隨機(jī)選取確診為特發(fā)性癲癇的患者221例作為實(shí)驗(yàn)組，正常對(duì)照組為經(jīng)體檢確診身體健康者且其性別、年齡與所屬地區(qū)的構(gòu)成與實(shí)驗(yàn)組相匹配的193例。采集兩組人群靜脈血，提取DNA后，采用PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）-SSCP方法進(jìn)行擴(kuò)增，將擴(kuò)增后的PCR產(chǎn)物使用瓊脂糖凝膠電泳檢測(cè)并進(jìn)行聚丙烯酰胺凝膠電泳，之后進(jìn)行單鏈構(gòu)像多態(tài)性分析，選取不同PCR產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序。結(jié)果：本研究平衡檢驗(yàn)結(jié)果表明無(wú)論病例組、還是正常對(duì)照組的基因及基因型頻率差異顯著（P<0.01），5-HTR2A基因啟動(dòng)子序列-1438T/C多態(tài)性位點(diǎn)基因型頻率、基因頻率無(wú)論在病例組還是正常對(duì)照組都不處于Hardy-Weinberg平衡狀態(tài)，從基因型的分布來(lái)看，雜合子占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)。本研究結(jié)果顯示，由于本研究選取的5-HTR2A基因的變異位點(diǎn)位于5-HTR2A基因啟動(dòng)子區(qū)-1438T/C位點(diǎn)，病例組及對(duì)照... 

【文章來(lái)源】：西南醫(yī)科大學(xué)四川省

【文章頁(yè)數(shù)】：53 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

DNA全基因組瓊脂糖電泳檢測(cè)圖（MakerD2000）

-HTR2A基因聚丙烯酰胺凝膠電泳圖譜

-HTR2A基因聚丙烯酰胺凝膠電泳圖譜

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3511430