目的:本研究主要著重對5-HTR2A基因SNP位點多態(tài)性的表達差異性與特發(fā)性癲癇的相關性進行了研究與分析。方法：本文以特發(fā)性癲癇患者作為研究對象，探討癲癇患者人群與正常受試者體內5-HTR2A基因啟動子序列-1438位點T/C基因突變情況。將隨機選取確診為特發(fā)性癲癇的患者221例作為實驗組，正常對照組為經體檢確診身體健康者且其性別、年齡與所屬地區(qū)的構成與實驗組相匹配的193例。采集兩組人群靜脈血，提取DNA后，采用PCR（聚合酶鏈反應）-SSCP方法進行擴增，將擴增后的PCR產物使用瓊脂糖凝膠電泳檢測并進行聚丙烯酰胺凝膠電泳，之后進行單鏈構像多態(tài)性分析，選取不同PCR產物進行測序。結果：本研究平衡檢驗結果表明無論病例組、還是正常對照組的基因及基因型頻率差異顯著（P<0.01），5-HTR2A基因啟動子序列-1438T/C多態(tài)性位點基因型頻率、基因頻率無論在病例組還是正常對照組都不處于Hardy-Weinberg平衡狀態(tài)，從基因型的分布來看，雜合子占絕對優(yōu)勢。本研究結果顯示，由于本研究選取的5-HTR2A基因的變異位點位于5-HTR2A基因啟動子區(qū)-1438T/C位點，病例組及對照... 

【文章來源】：西南醫(yī)科大學四川省

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

DNA全基因組瓊脂糖電泳檢測圖（MakerD2000）

-HTR2A基因聚丙烯酰胺凝膠電泳圖譜

-HTR2A基因聚丙烯酰胺凝膠電泳圖譜

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3511430