目的:探討伴有皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）患者的臨床特征、影像特點及病理、基因診斷。方法:對1例疑診為CADASIL的患者及其親屬進行病史采集及體格檢查了解其發(fā)病情況、遺傳方式、臨床表現(xiàn)。通過簡易精神狀態(tài)量表（mini mental state examination,MMSE）、蒙特利爾認知評估量表（Montreal cognitive assessment beijing version,MoCA）、漢密爾頓焦慮量表（Hamilton anxiety scale,HAMA）及漢密爾頓抑郁量表（Hamilton depression scale,HAMD）評估其認知功能和精神狀況。家系中有條件者予行頭顱磁共振（magnetic resonance images,MRI）檢查探討其神經影像學表現(xiàn),并行皮膚活檢和NOTCH3基因檢測進一步明確診斷。結果:該家系中所有患者均... 

【文章來源】：南京醫(yī)科大學江蘇省

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

家系中部分成員頭顱MRI表現(xiàn)Ⅱ1：(A)Flair相示雙側腦室旁白質，尤其靠近外囊區(qū)高信號；(a)：SWI相示雙

10圖 3.先證者(Ⅱ1)皮膚活檢電鏡結果電鏡顯示皮膚小動脈基底膜增厚和嗜鋨顆粒物質(GOM) 沉積(箭頭所示)。4.NOTCH3 基因檢測在該家系現(xiàn)存的 9 例患者中，有 5 例(Ⅱ1 、Ⅱ3 、Ⅱ6 、Ⅱ8 、Ⅲ6)檢測出NOTCH3 基因第 14 號外顯子的 2182C > T 突變，導致第 728 位的精氨酸被半胱氨酸替換，另有 4 例(Ⅱ11、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ8)未進行基因檢測。先證者小妹(Ⅱ10)測序結果未見上述改變，與臨床及影像學表現(xiàn)吻合(圖 4)。

圖 4.先證者及其部分家庭成員 NOTCH3 基因的檢測結果證者(Ⅱ1)及其弟弟(Ⅱ3)、妹妹(Ⅱ6 和Ⅱ8) 和女兒(Ⅲ6)均檢出 NOTCH3 c.2182C > T 雜合突變,而先證者的小妹(Ⅱ10)則未見該突變。


本文編號：3488576