目的:探討伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳性腦動(dòng)脈�。╟erebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）患者的臨床特征、影像特點(diǎn)及病理、基因診斷。方法:對(duì)1例疑診為CADASIL的患者及其親屬進(jìn)行病史采集及體格檢查了解其發(fā)病情況、遺傳方式、臨床表現(xiàn)。通過(guò)簡(jiǎn)易精神狀態(tài)量表（mini mental state examination,MMSE）、蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表（Montreal cognitive assessment beijing version,MoCA）、漢密爾頓焦慮量表（Hamilton anxiety scale,HAMA）及漢密爾頓抑郁量表（Hamilton depression scale,HAMD）評(píng)估其認(rèn)知功能和精神狀況。家系中有條件者予行頭顱磁共振（magnetic resonance images,MRI）檢查探討其神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn),并行皮膚活檢和NOTCH3基因檢測(cè)進(jìn)一步明確診斷。結(jié)果:該家系中所有患者均... 

【文章來(lái)源】：南京醫(yī)科大學(xué)江蘇省

【文章頁(yè)數(shù)】：39 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

家系中部分成員頭顱MRI表現(xiàn)Ⅱ1：(A)Flair相示雙側(cè)腦室旁白質(zhì)，尤其靠近外囊區(qū)高信號(hào)；(a)：SWI相示雙

10圖 3.先證者(Ⅱ1)皮膚活檢電鏡結(jié)果電鏡顯示皮膚小動(dòng)脈基底膜增厚和嗜鋨顆粒物質(zhì)(GOM) 沉積(箭頭所示)。4.NOTCH3 基因檢測(cè)在該家系現(xiàn)存的 9 例患者中，有 5 例(Ⅱ1 、Ⅱ3 、Ⅱ6 、Ⅱ8 、Ⅲ6)檢測(cè)出NOTCH3 基因第 14 號(hào)外顯子的 2182C > T 突變，導(dǎo)致第 728 位的精氨酸被半胱氨酸替換，另有 4 例(Ⅱ11、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ8)未進(jìn)行基因檢測(cè)。先證者小妹(Ⅱ10)測(cè)序結(jié)果未見(jiàn)上述改變，與臨床及影像學(xué)表現(xiàn)吻合(圖 4)。

圖 4.先證者及其部分家庭成員 NOTCH3 基因的檢測(cè)結(jié)果證者(Ⅱ1)及其弟弟(Ⅱ3)、妹妹(Ⅱ6 和Ⅱ8) 和女兒(Ⅲ6)均檢出 NOTCH3 c.2182C > T 雜合突變,而先證者的小妹(Ⅱ10)則未見(jiàn)該突變。


本文編號(hào)：3488576