目的采用熒光引物PCR結(jié)合毛細(xì)管電泳的方法分析1個(gè)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（spinocerebellar ataxia,SCA）家系的基因變異情況,進(jìn)行疾病分型,并提供遺傳咨詢。方法采集一個(gè)家系8名成員（含6例患者）的外周血樣,提取基因組DNA。針對SCA常見亞型（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17）設(shè)計(jì)6對熒光標(biāo)記引物,并通過毛細(xì)管電泳篩選該家系的致病基因。結(jié)果先證者SCA3基因CAG動(dòng)態(tài)變異的重復(fù)次數(shù)分別為8次和70次,超出正常重復(fù)范圍（12～40次）,確診為SCA3型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者。其他7名家系成員中5人SCA3基因CAG重復(fù)序列均檢測到異常擴(kuò)增,確診為SCA3型患者,另有兩人CAG重復(fù)序列未檢測到異常擴(kuò)增。結(jié)論 SCA3基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增是該家系的致病原因,通過熒光引物PCR結(jié)合毛細(xì)管電泳的方法可以快速準(zhǔn)確地檢出CAG重復(fù)序列動(dòng)態(tài)變異所致的SCA患者。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(12)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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